国内基因测序行业两大上市公司华大基因和贝瑞基因先后发布了2018年上半年财报。财报显示，两大巨头公司业务均呈现持续且稳健增长的好势头，且都加大了研发投入。

美国临床医学遗传学家Sue Richards领导的研究团队研究了在临床环境中使用NGS技术进行携带者筛选的临床效用，与靶向突变筛选相比，全基因组测序显著提高了临床变异检测的灵敏度，但商业化还为时过早。