OGM不仅可以检测基因水平的改变，还可以检测外显子水平的SV，例如涉及KMT2A的部分串联重复等。 

与靶向检测方法相比，eGT可以提高多种不同类型肿瘤患者的遗传易感性检出率，能够更好地对患者进行监测和提供干预机会。

与目前可用的临床染色体检测相比，STORK检测时间和成本大幅降低。

该研究描述了一种适用于患者衍生模型和cfDNA样本的全基因组DNA甲基化分析方法，可用于I-IV期SCLC检测、疾病监测和主要亚型分型。

美国病理学家协会（CAP）建议医务工作者在检测dMMR或MSI以指导患者的免疫治疗决策时，需仔细选择要执行的检测方法，并在某些癌症中优先考虑免疫组织化学和PCR，而不是新一代测序技术（NGS）方法。

该国际联合研究团队通过分析具有相对同源祖先背景的人群，鉴定并验证了与整体肺癌、肺腺癌、肺鳞状细胞瘤和小细胞肺癌相关的5个新的肺癌易感基因。

论坛第二日聚焦于疾病遗传与大人群基因组的学术与产业前沿，来自国内外各大科研院所和产业界的专家各抒己见，为线上、线下参会同道带来了兼具深度与广度的学术分享。

论坛首日聚焦于群体遗传学与大人群基因组的学术与产业前沿，来自国内各大科研院所和产业界的专家齐聚一堂，为线上、线下参会同道带来了精彩的学术分享与热烈深入的讨论。

研究团队开发了一个13.5小时的诊断系统GTRx，用于自动化遗传病诊断和急性管理指导，以在扩大rWGS的使用范围，帮助一线医生在ICU中护理危重婴儿和儿童。