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Nature子刊:GWAS研究发现男性型秃发的新基因位点,与其他复杂性状存在潜在联系

提起秃发,你会想到什么?

随着年龄的增长,发际线后移是许多男性的苦恼。在备受秃发折磨的英国,即使是威廉王子也未幸免……

对于秃发这件事,科学界一般将其分为男性型秃发和女性性秃发,男性型秃发又称雄激素性脱发,是影响男性的最常见疾病之一,包括环境在内的多种外界因素会其产生影响,但从遗传学角度,究竟哪些基因会对秃发产生影响,我们还知之甚少。

11月17日,Nature Communications上发表的一篇论文表示,科学家通过一项大型全基因组关联性分析(GWAS),发现了多个与男性型秃发有关的新基因位点。据悉,该研究由来自英国、美国、荷兰等多个国家的研究人员共同合作完成,研究涉及7万名男性,包括来自英国生物库超过43590名英国男性(有或没有秃发)的数据。研究团队最终确定71个与男性型秃发存在明显联系的基因位点,其中30个是新发现的位点,这些基因位点大约解释了38%的男性型秃发风险。

今年早些时候,该英国团队曾针对男性型秃发进行了一个小规模的GWAS研究,相关研究发表在PLOS Genetics。在这项研究中,研究人员利用相同的英国生物库数据创建了一个男性型秃发的预测评分系统。

研究人员首先比较了超过2750万个基因分型的模式,估算了来自英国生物库25662例自我报告英国血统的男性型秃发患者的单核苷酸多态性,包括17928例无秃发参与者。最终发现了近12200个单核苷酸多态性与男性型秃发显著相关。

随后,研究小组对16824例男性秃发患者和14288例未秃发男性进行了11624个单核苷酸多态性的关联验证试验。样本涉及非英国生物库的参与者、23andMe研究参与者和来自欧美“社区动脉粥样硬化风险(ARIC)和“健康专业研究 LS的随访研究(HPFS)”的参与者。

在经过几个独立队列研究和验证的发现阶段之后,研究团队最终确定了71个与男性型秃发有明显联系的独立复制基因位点,并解释了38%的男性型秃发风险。此外,研究人员还发现随着雄激素受体信号转导,这些位点的部分基因组与发育、细胞凋亡、Wnt信号和其他信号过程也密切相关。

个别秃顶位点和富集途径对疾病或死亡率风险的显着影响

研究团队进一步利用网络分析技术检测了与秃发基因相互作用的基因,分析了秃发相关基因与其他特征或条件有关基因的潜在多效性,即男性秃顶与身高、寿命和癌症风险相关的遗传因素之间的相关性。

作者强调,尽管目前只发现秃发与身高的全基因组相关,但特定路径的特异性遗传相关性对包括寿命和癌症在内的特征研究具有重要意义。这些研究不仅大大增加了男性型秃发基因位点的数量,也能够为共享潜在生物途径的复杂疾病的治疗提供新思路、新方法。

参考资料:

GWAS for male-pattern baldness identifies 71 susceptibility loci explaining 38% of the risk

 

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本文由 测序中国 作者:戴胜 发表,转载请注明来源!

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