科研

英国科学家利用SNP统计模型识别27个新抑癌基因

癌症是全球最大的一个全球健康负担,其中最常见的是肺癌,乳腺癌和结直肠癌。去年,美国有超过160万的癌症新病例被诊断,超过595000人死于癌症。癌症的发生是因为细胞生长和分裂失控。

人类细胞中通常含有两个拷贝的抑癌基因,抑癌基因通过减缓细胞分裂和生长,防止肿瘤形成。当抑癌基因发生遗传变异或缺失时,将导致癌症的发生。一般情况下,肿瘤的形成需要抑癌基因的两个拷贝均发生问题。因为单独的抑癌基因仍能产生所需的使细胞分裂和生长减速的蛋白。

然而识别这些双基因异常非常具有挑战性。因为肿瘤往往同时包含不同比例的健康细胞和癌细胞,这使我们难以确定在肿瘤细胞中是否存在一个或两个抑癌基因突变。

为此,来自英国弗兰西斯克里克学院的Jonas Demeulemeester和同事建立一个新的统计模型,利用单核苷酸多态性分析克服这些问题。目前,该统计模型已经帮助他们识别出新的抑癌基因。10月31日,Jonas Demeulemeester作为第一作者将该研究结果发表在Nature Communications

研究人员使用新模型评估了来自12种癌症2218个肿瘤细胞中的抑癌基因数目,包括乳腺癌、肺癌、结直肠癌、卵巢癌和脑癌等。在这些肿瘤细胞中,研究人员共确定了96个缺失基因,包含43个抑癌基因,而其中的27个是未知的新抑癌基因

新的统计模型不仅容易确定细胞中抑癌基因的存在,而且能够计算肿瘤中健康和癌变细胞的相对比例,揭示不同抑癌基因的“DNA足迹”,使研究人员能够区分抑癌基因的非有害突变。

同样来自弗兰西斯克里克研究所的高级研究者Peter Van Loo说:“研究显示,我们可以通过对肿瘤样本的基因拷贝数进行大规模分析确定罕见的抑癌基因,癌症基因组学的研究正在不断进步,我们建立的新型统计模型将有助于在肿瘤中发现更多的新抑癌基因。”

新抑癌基因的发现打开了个性化癌症治疗的大门。新型统计模型的建立将有助于根据患者的肿瘤基因进行个体治疗,为个性化癌症治疗铺平道路。

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本文由 测序中国 作者:戴胜 发表,转载请注明来源!

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