2月7日，一项在线发表于《Journal of the American Medical Association》的研究显示，新被确诊的乳腺癌患者对遗传检测和咨询的需求超过了可用的服务。

文章第一作者、斯坦福大学的研究员Allison Kurian说，“妇女对基因检测非常感兴趣，但许多人得不到检测。这特别令人担忧，因为这意味着医生缺少机会来预防突变携带者及其家庭成员患癌症。”

只有部分乳腺癌患者进行了遗传检测和咨询

该研究描述了对2500多名年龄在20岁至70岁之间，被诊断为0期、I期或II期乳腺癌的妇女的调查结果。

研究者发现，只有不到30%的患者接受了BRCA1和BRCA2中乳腺癌相关生殖系突变的检测；在高风险患者（根据其家族病史）中这一比例约为50%。约2/3的患者表示她们想要进行这样的检测。

另外，只有40%接受了基因检测的妇女进行了遗传咨询；在高危人群中，这一比例轻微上升至约62%，许多高风险妇女虽然获得了检测结果，但没有得到遗传咨询的好处。

Kurian等作者写道，“遗传咨询师是风险评估和沟通方面的专家。但是由于人员的限制，一些医生必须在没有他们帮助的情况下对患者进行咨询和检测。”

更多的乳腺癌患者具有遗传检测和咨询的需求

为了了解人们对BRCA1/2检测的兴趣以及遗传检测和咨询的可用性，研究人员提前2个月向3500多名接受手术的妇女邮寄了调查问卷。有超过70%的参与者，即2529名妇女对调查做出了回应。其中，超过59%的平均风险患者表示她们想要对乳腺癌风险相关的生殖系突变进行基因检测。近36%的受访者表示，她们已经与临床医生讨论过这种检测，但只有18%的受访者做过检测。

在根据其家族史或其他特征被认为处于乳腺癌高风险的773名妇女中，近81%的妇女希望进行基因检测。大部分妇女与临床医生讨论过基因检测，53%的高风险妇女进行了BRCA1/2生殖系检测。

研究人员报告说，在老年乳腺癌患者和亚裔美国妇女中，遗传检测率似乎特别低。大多数未接受检测的妇女表示，这是因为她们的医生没有推荐它。一小部分患者也表示检测费用很高昂。

作者总结说，“该研究结果强调了癌症医生在基因检测过程中的重要性。当前的重点是提高医生的沟通能力以及评估患者风险和检测意愿的能力，并优化遗传咨询师的分类。”

参考文献：

Genetic Testing and Counseling Among Patients With Newly Diagnosed Breast Cancer. JAMA. 2017;317(5):531-534. doi:10.1001/jama.2016.16918