BabySeq项目:新生儿基因组测序揭示不可预期的单基因疾病风险及临床可操作性 | AJHG 白云 其它 2023-06-21 世界首个新生儿基因组测序临床随机试验项目BabySeq的研究团队在《美国人类遗传学杂志》(AJHG)发表了该项目的最新成果,在首批进行基因组测序筛查的婴儿中,约11%的婴儿被发现在疾病相关基因中有不可预期的突变。
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Genome Biology | 千人全基因组测序构建藏族人群基因组参考图谱,助力发掘藏族人群高原适应基因 戴胜 其它 2023-05-25 该研究获得了1001名藏族个体的WGS二代数据,构建了一个等位基因频率和连锁不平衡谱,提供了一个藏族人群基因组参考Panel。
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PNAS | 打开神经网络黑盒:汪小我/王永雄团队提出自动归纳基因调控序列编码模式的神经网络解释方法 白云 其它 2023-04-18 NeuronMotif提供了一种解读深度神经网络模型中深层神经元识别模式的新方法。
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线下邀约 | “云计算推动精准医学全球协同创新”主题沙龙即将召开,解析云技术的“超能力” 白云 其它 2023-03-02 近年来,随着互联网的普及、实验技术的不断创新,生命科学的颠覆性创新迎来爆发增长,为生命科学、医疗健康带来无限想象空间和发展可能性。但随之而来的是研究规模和数据量急剧扩增,如何高效地利用这些海量数据,无疑将为生命科学领域带来新的机遇,…
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