研究团队开发了一种利用单分子测序识别cfDNA中大量体细胞突变的方法GEMINI。

该研究通过WGS和SNP基因分型，构建完成了迄今为止中国人群中最大规模、最全面的胚系变异及其与NSCLC关联的分析结果。

基于cfNano和Illumina的WGS和WGBS方法在检测DNA甲基化、片段化和CNA的癌症特异性特征方面性能基本一致。

研究团队利用popSTR54在150119个WGS个体的2536688个微卫星位点上鉴定出14321,152个等位基因，这些个体平均携带810,606个非参考微卫星等位基因。

ChinaMAP参考panel是基于大型、高覆盖率WGS数据集构建，可用于准确、全面的插补。与已有的参考panel相比，群体特异性ChinaMAP参考panel在良好插补数量、插补准确性、精密度和灵敏度方面表现出显著优势。

研究团队利用WGS描绘了85例aNEN样本的突变图谱，揭示了aNEN不同亚群的特异性特征和潜在可靶向的驱动突变。此外，研究人员还分析了aNEN中的一些体细胞突变，有望作为aNEN潜在治疗靶点，指导aNEN治疗策略的改进。

一个基于全基因组测序（WGS），全外显子组测序（WES）和转录组测序（RNA-seq） 三平台的联合分析策略。研究结果表明，这种联合策略可极大地提高基因组突变检测的准确性，无需通过正交方法对体细胞和胚系变异进行验证，促进了罕见儿童癌…

智因东方与华大智造签署战略合作协议。

来自新西兰的一个研究团队利用全基因组测序（WGS），揭示了22种转移性实体瘤的全基因组变化特征，证明WGS在癌转移研究中可发挥重要作用。

2018年9月20日下午，优迅医学在2018 CSCO年会期间召开了“推繁化简，算法胜先——基于低深度WGS的泛肿瘤早筛是一种怎样的临床体验”主题卫星会。