哈尔滨医科大学大庆校区李春权课题组开发了一个整合了人类长链非编码RNA全面调控信息的数据库。

在Nature Genetics Review期刊创办20周年之际，该期刊编委会邀请了十二位现代分子遗传学家，就遗传学和基因组学领域面临的主要挑战和机遇进行探讨，为广大研究者指点迷津，烛照莘莘学子的书案。

首次对人类基因组中的罕见表观遗传变异进行了大规模人群调查。该研究首次表明，人类基因组中的表观遗传变异是广泛存在的，并部分位于已知引起遗传病的数百个基因上。

利用多基因风险评分预测药物性肝损伤（drug-induced liver injury，DILI）风险

液体活检能够可靠地检测出进入晚期乳腺癌女性血液中的ctDNA突变，指导患者接受针对性治疗。

研究指出，这些跨组织不同类型数据之间共享的高度相似模式表明，从细胞类型组成到转录组变异和遗传调控效应具有共享的生物学基础。

利用全基因组拷贝数不稳定性可在确诊前数年准确预测巴氏食道症患者罹患食管癌的风险。

研究团队通过对近75万人大样本队列的4,500万常染色体变异的基因型与15个血细胞特征的关联性进行分析，绘制了不同血统人群的大规模血细胞遗传图谱。

中国科学院分子细胞科学卓越创新中心曾嵘研究组、吴家睿研究组联合海军军医大学第一附属医院张卫研究组等团队，共同发表了中国人群结直肠癌及转移相关的多组学整合图谱。

卢煜明教授研究团队开发了基于甲基化的方法以分析cfDNA片段的“jagged ends（锯齿末端）”。