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探基新课上线:单基因遗传病的基本原理和解读实践丨年度优惠等你来领

单基因遗传病是传统遗传诊断和咨询的重要内容。在一代测序时代,碍于测序的通量和成本,只有少数医院或检测机构可以对一些较常见的单基因遗传病进行检测。随着测序技术的不断进步,二代测序(NGS)高通量、低成本的特点使得同时检测分析多个基因甚至全部基因成为可能,不仅提高了疾病检测的效率,也加深了从业人员对相关疾病机制的研究。NGS也被看作单基因遗传病研究发展的重要里程碑。有关新致病基因、致病变异的报道层出不穷,相关数据也在不断丰富,日臻完善。越来越多的医院和检测机构逐步开展NGS应用于单基因遗传病检测服务,造福广大患者,并吸引了众多从业者。要想做好单基因遗传病的检测,理解其基本原理、做好数据解读和分析非常重要。日前,探基学堂联合上海何因生物科技有限公司医学产品总监孙培,重磅推出《单基因遗传病的基本原理和解读实践》系列课程。

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课程介绍

本课程针对从事或者想要从事单基因遗传病相关工作的同行,介绍单基因遗传病相关的基本概念、检测方法、NGS在单基因遗传病检测应用中的注意事项,由浅入深讲解如何进行数据分析和解读。讲者结合自己多年的从业经验,尤其对哪些经验不足的从业者容易踩的坑多有涉及。整理了本系列课程,旨在帮助相关从业者理清单基因遗传病相关理论体系,提高分析和解读的实操能力,实属难得干货。

课程内容:

• 单基因遗传病的遗传学和分子生物学基础

• 单基因遗传病的致病机制和检测方法

• NGS 在单基因遗传病检测中的应用和技术指标

• 单基因遗传病的数据解读原则和技巧

• 单基因遗传病解读举例 (一)

• 单基因遗传病解读举例 (二)

• 单基因遗传病的特殊情况和相关概念:线粒体遗传、基因组印记、单亲二倍体、不完全外显、遗传早现

• 单基因遗传病相关的数据库以及大数据的应用

• 单基因遗传病相关的科研

讲师介绍

孙培

上海何因生物科技有限公司 医学产品总监

孙培具有丰富的人类基因组学相关工作经验,先后在北京诺禾致源生物信息科技有限公司、上海云健康基因科技有限公司、北京智因东方转化医学研究中心从事遗传病产品开发、数据分析解读相关工作六年,在单基因遗传病领域经验丰富。

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本文由 测序中国 作者:陈初夏 发表,转载请注明来源!

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