产业

首页 - 全部文章 - 产业 - 亲历精准医学研究计划(All of Us) | 医学专家楚文江博士讲述参与计划全过程

亲历精准医学研究计划(All of Us) | 医学专家楚文江博士讲述参与计划全过程

现任美国FDA唯一认可的消费级基因检测实验室负责人 楚文江博士

美国国家卫生研究院(NIH)主导的精准医学计划中,“All of Us”研究计划是非常重要的组成部分。“All of Us”字面翻译是“我们所有人”,旨在强调研究的共同价值和成果分享。这项研究总预算15亿美元,用10年时间完成,鼓励全美上百万民众积极参与并贡献他们的健康信息数据,从而形成包括全基因组在内的人类健康基准数据,帮助科学家研究和探索如何防治疾病。显而易见,不论参与或不参与这项研究,大家都将从中获益,也有建议把这项雄心勃勃的研究计划翻译成“全民健康研究项目”

图片来源:NIH

这项全民健康研究计划经过3年的试运行,终于在2018年5月6日正式向全民开放此前报道:“All of Us”飞入寻常百姓家)。任何美国本土的居民,不论健康状态,只要18岁以上,都可以自愿参加这项科研计划。儿童目前暂时还不能参加,但预计到2019年也会对儿童开放。

我个人对此项研究非常重视和期待,因为它的成果会给基因检测行业打下一个坚实的基础,在人类认识自我和疾病防治的发展历程中,具有里程碑的意义。我最近自愿参加了“All of Us”,为这项全民健康的研究计划尽了一份普通人的力。在这里我给大家描述一下参与的全过程,并分享一些自己的体验。

在自愿的基础上,参加这项科研计划很容易,在“All of Us”研究计划(allofus.nih.gov)的网站上注册一个账号就可以开始了。将来检测的结果和意义,都可以在这个账号里查看,相当于一个免费的,并且不断更新的体检报告。在提供个人的基本信息和联系方式以后,注册过程会进入一个提供健康数据以及隐私保护的关键步骤。

图片由本文作者提供

提供什么数据 

参加者提供的数据包括生物数据和健康数据两大方面。生物数据包括所有临床检测可以产生的数据,比如血液细胞计数、血糖电解质等生化检测;当然也包括核酸检测比如全基因DNA测序、RNA测序;而且还要预留样本冷冻保存,用于将来新的技术,比如表观遗传学的基因甲基化检测、蛋白修饰的质谱检测等;同时尿液检测可以提供个人用药、环境污染等方面的数据。健康数据包括问卷产生的个人数据、电子病历的疾病数据和通过穿戴设备收集的生活方式数据。

这里尤其要强调一下基因数据和动态更新的医学健康数据相结合的重要性:因为个人基因组研究在经历了“千人计划”(主要是发现正常变异)和“10万人计划”(主要是发现疾病变异)后,已经发现了医学上比较常见的变异和位点的临床意义。当下医学界需要研究的是这些基因特性在个人层面和健康的动态关系。纯粹的基因组数据,如果没有和准确详实的个人健康数据紧密关联,那就无法发现这些基因特性在疾病防治和健康指导中的意义,就没有太大价值。这也是为什么“All of Us”研究计划除了回答一些预设的健康问题,还要求参加者提供个人就医的电子病历,希望得到每一个研究参与者所有的健康信息。

电子病历的优点包括病史完整、准确、便携、科学分类、动态更新、检索方便和中心化管理。美国从2014年开始大力推广和使用电子病历系统,到2018年初,医保部门已经给医生和医疗机构补贴了380亿美元,目前接近90%的门诊病人和全部住院病人已经拥有电子病历。这些前期的铺垫和投入,也为“All of Us”研究计划打下了一个深厚的基础。有关基因的大数据研究,要避免只重视基因数据,而忽略个人健康数据的误区。

图片由本文作者提供

隐私是怎么保护的

保护个人的健康隐私,尤其是个人基因组数据的隐私是非常重要的。利用个人基因数据,抓捕了销声匿迹近30年的“金州杀手”的例子尤其说明问题。一个人的基因序列不会轻易改变,如果被盗,不可能像银行卡被盗后,重新补发一个新号码就可以消除影响。提高人们对健康隐私的认知,是保护个人隐私最重要的措施之一。“All of Us”研究计划注册过程中,有关隐私保护的科普比较详细,并配以动画详细解释。如果在科研过程中改变想法,可以随时退出并删除已经提供的数据。

其中值得业内人士关注和借鉴的,是每一段科普动画后的小测验。如果不能准确回答问题,不能理解隐私保护的措施和后果,就不能升级进入下一阶段的注册。这种以小测验的方式对客户进行隐私保护教育的做法,我在其他地方尚没有看到。

就我个人而言,整个注册过程还比较顺利,但有关健康数据隐私的科普过程,可能会吓退某些没有医学科研背景知识的普通大众。实际上,美国在上世纪末和本世纪初,就制定了保护个人健康隐私和反对基因歧视的相关法律,对国家卫生研究院(NIH)这种公信力和权威性都很高的科研项目,还是可以放心参与的。

顺利注册两周后,我就接到了样本采集点的预约电话,是位于洛杉矶比弗利山庄著名的西达-赛奈医学中心(Cedars-Sinai Medical Center)。目前全美有298个这样的采样点,以后肯定还会不断增加。在以大导演斯皮尔伯格名字命名的大楼里,一位热情干练的研究人员接待了我。从她的谈话中,我发现大家的参与热情还是挺高的。这多少有些意外,因为项目正式启动才4个月,也没注意到有专门的推广活动。

图片由本文作者提供

我们会得到什么  

在采集身体的基本指标,比如身高、体重、血压、心率以后,专职护士熟练地抽了我7管静脉血,并留了尿样,但没有采集唾液。这和谷歌基线计划当时就采32管血,留取唾液和尿样有所不同。但我的样品会被分成35份,暂时保存在梅奥医学中心的生物样本库,以后会进行生化检测、全基因测序、RNA测序,并且会预留样本给将来的新技术。以后还会通过穿戴设备,收集每一个人的生活方式、运动健康等数据,结果都会在注册的网站上看到。数据库在进行个人信息脱敏处理后,建立像国家生物技术信息中心 (National Center for Biotechnology Information, NCBI) PubMed和GenBank那样的公共数据库,免费向全世界开放,希望产出丰富的科研成果,为精准医学打下一个坚实的基础。

我的样本采集过程非常顺利,员工热情尽职,并在最后收集了体验反馈,期待继续改进。我真心希望这项惠及我们所有人的科研计划能够顺利进行。美国是个多族裔的移民国家,各个族裔的基因特点都会被研究。目前全世界的基因研究,整体来说80%都是来自欧州裔的人群。海外华人也应该积极参与这项事关我们所有人的科研计划,为华裔的基因研究和健康发展添砖加瓦。这项计划免费向所有居住在美国的人开放,其实短期在美国居住的人,安排好注册和采样的时间,也可以参加这项改变人类认识自我和健康的科研计划。噢,我最后还得到了一个研究计划赠送的25美元的购物卡。

可以预见,此项庞大的科研计划如果顺利完成,人类对个性化的疾病预防,诊断,和治疗将会踏上一个新的台阶。同时也会规范基因检测和解读的行业标准,让基因检测走入大众生活,并且提供真正有价值的服务,极大地促进精准医学的发展。

(1)

本文由 测序中国 作者:戴胜 发表,转载请注明来源!

热评文章