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数字PCR商用于NIPT,成本减半,仅需1~2天完成!

随着NIPT技术的普及应用,越来越多的高风险和中等风险孕妇选择应用这种无创的产前DNA检测技术,进行胎儿唐氏综合征的筛查,而现在NIPT多采用高通量测序和信息分析技术实现,相对成本较高,且流程复杂,检测周期长。

位于韩国首尔的BioCore公司将于本月开始提供一种基于数字PCR(Digital PCR)技术的NIPT服务(T21),其前期实验结果显示其总体准确度为99.7%(n=877),并可拓展至其他染色体异常的筛查。

BioCore将成为第一个将dPCR技术商用于NIPT的公司,选择应用Bio-Rad QX200进行T21筛查,是因为其成本大约是NGS检测的一半,样本检测周期短,大约仅需要1到2天时间,且需要血清量少,2毫升即可满足实验要求。同时,也可以利用QX200平台的优势,如可以同时检测多个样本,更简易的操作,结果确认方便,检测和分析的可重复性高等。

过去,其他的研究小组也在使用数字PCR技术来研究无创产前筛查和诊断的问题,尽管目前还没能使这项技术商业化。

法国的一组研究人员用Bio-Rad QX100 ddPCR系统对213名胎儿染色体异常高风险孕妇的血浆DNA样本进行了验证。该研究2016年发表在PLoS One,显示出了ddPCR“技术简单,相对便宜,而且易于在诊断环境中实现”的优势。

在此之前,包括Charles Cantor在内的研究团队,以及香港研究人员,在2007年的PNAS文章中使用数字PCR检测非整倍体。

数字PCR技术也被用于非整倍体以外的无创产前检查。另一个韩国小组将数字PCR技术用于NIPT单基因病检测。(Scientific Reports

2014年的一篇文章,描述了应用ddPCR技术筛查新生儿的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia )。

ddPCR技术也可用于有创样本中,在2009年发表的一项研究中,研究人员使用了羊膜穿刺术和绒膜绒毛样本,用微流体数字PCR技术在不到6小时的时间内检测了T21、T18和T13。

新的技术不断出现,加上之前技术应用范围的拓展将给行业带来更多活力。

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本文由来源 GeneMall金猫,由 王迪 整理编辑!

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