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神奇的“联觉基因”,或为自闭症治疗打开新的大门

你可曾了解过名为“联觉”(synesthesia)的特殊能力?如果没有,看完本文,或许你的身上也会觉醒出新的可能性。

那么联觉究竟是什么?其实,联觉是一种发生在人类身上,各种感觉之间产生相互作用的特殊感知现象。拥有联觉的人也被称为联觉者(synesthete),他们生来便对这个世界有着更丰富的体验,外界对他们的感官刺激,会自发地引出另一种或多种感觉。简单地说,对于拥有联觉的人,常人看到的黑色汉字和数字,在他们中的某些人看来可能是彩色的,也有可能每一个字都代表着着不同的颜色,玩数独的时候也可能不是做加法而是比对颜色;大多数人听歌只是听到一个个音符,而某些联觉者,伴随音符而来的,可能是绚丽的颜色或者丰富的味道。

联觉是一种非病理现象,越来越多的研究证实,联觉者似乎拥有更强的创造力,不少画家、音乐家、作家甚至科学家都具有联觉。在某种程度上,联觉甚至算是一种天赋。而与联觉者类似的,还有另一种情况,但却带来了完全不同的结局,那就是自闭症(也称孤独症谱系障碍)。人们研究发现,联觉与自闭症视乎共享一些表型和机制。患有自闭症的人群,其大脑对信息的处理和理解同样异于常人。

几十年来,许多心理学家和神经科学家都不愿意研究联觉。一些研究者拒绝承认它的存在,而另一些研究者则认为这种现象的个体主观性质使其几乎不可能研究。但是,如今越来越精密的研究方法让科学家们能确认,有些人能够持续地、不自觉地体验到这种不同寻常的情况。人们逐步发现,联觉至少在某种程度上是遗传的,因为它经常在家庭中聚集。但对于这种感官间的不寻常联系,其分子基础完全是未知的。

3月5日,在一项最新研究为理解联觉的分子机制带来了突破,来自荷兰马克斯普朗克研究所的科学家们首次发现了一些可能使人们感受到联觉的基因,为人类更好地理解自闭症等疾病打开了一扇新的大门。相关研究成果发表在PNAS期刊,论文题为“Rare variants in axonogenesis genes connect three families with sound–color synesthesia”。

来自阿姆斯特丹大学的认知心理学家Romke Rouw一直致力于联觉的研究,虽然没有参与到这项研究中,但他表示:“这非常令人兴奋,该研究为联觉性大脑中特定遗传变异与高连接性之间的联系提出了有趣的建议。”

据悉,该项研究由马克斯普朗克研究所的神经科学家Simon Fisher领导。研究人员使用全外显子测序技术,对三个“联觉家族”的不同个体进行了测序。随后,研究人员对所有重要的DNA变异进行了分类。Fisher从每一个家族中获取了4到5个联觉者及至少1个非联觉者(覆盖了三代人)的DNA序列。这些联觉者都具有最常见的“色-听”联觉,即对色彩的感觉能引起相应的听觉。例如,某些声音会触发对某些颜色的感知,反之亦然。

最后,研究小组发现了37个基因,这些基因可以帮助预测家庭成员是否会遗传联觉。此外,在所有三个家族的联觉者中,没有一种特殊的基因变异在所有人中出现,这表明可能并不存在单一的联觉基因。当研究人员继续观察这些基因的功能时,他们注意到一种模式:六种基因变异均在某种程度上与轴突的发育有关。更重要的是,在儿童发育时期,这些基因在大脑的听觉和视觉皮层都有表达。

Fisher表示:“这十分有趣,因为此前的脑成像研究表明,联觉者可能存在高度异常的神经联系。这两项研究结果表明,某些大脑区域的高度异常连接性可能会使人们产生联觉。这表明我们的研究正在朝着正确的方向前进。”

Rouw也同意这一观点,但他指出,将遗传学和脑部异常等特征相匹配的研究仍处于起步阶段。而且在科学家接受“超连接理论”之前,还需要对遗传学和神经影像学的研究进行复制。“最终,研究能否复制将成为关键。”

如果这些发现得以证实,这对自闭症研究人员将是一个福音。研究曾发现,许多患有自闭症谱系障碍的患者对诸如声音或触摸等刺激的敏感度也存在提高,而且越来越多的证据也表明,脑部异常联系可能会在自闭症的发病中具有关键作用。

参考文献:

1.Rare variants in axonogenesis genes connect three families with sound–color synesthesia

2.Synesthesia’s mysterious ‘mingling of the senses’ may result from hyperconnected neurons

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本文由 测序中国 作者:陈初夏 发表,转载请注明来源!

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