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顶级碰撞 | Bill Gates和Francis Collins共同探讨基因组学、精准医学等健康热点问题

10月19日晚,比尔盖茨和Francis Collins参加了美国人类遗传学学会年会,展示了汇集高通量基因组学、全球健康和大数据的研究进展。在讨论中,比尔和梅林达盖茨基金会的联合主席、微软联合创始人Gates和美国国立卫生研究院院长Collins讨论了涵盖疫苗研制、早产、基因编辑、美国教育、NIH研究经费、机器学习和精准医学等主题。Gates在一次演讲中也强调,盖茨基金会正在进行的项目在全球健康方面取得了成功,遗传学在这项工作中起着至关重要的作用。

疫苗

疫苗通过预防腹泻和肺炎等疾病,尤其在减少5岁以下儿童死亡人数方面起到了很大作用,从1990年的每年超过1200万人到现在的不到600万人。另外,小儿麻痹症也已经减少了很多,去年全球报告病例已少于40例,目前这种疾病只在叙利亚、巴基斯坦和阿富汗的部分地区流行。如果这种趋势持续下去,小儿麻痹症可能成为继天花之后第二个根除的疾病。

在讨论过程中,Gates针对疫苗研发主题进行发言,特别是艾滋病毒。Gates说,如果没有疫苗,在感染率很高的非洲国家HIV减少感染的机会很小。目前有几项HIV疫苗研究很有前途,十年内可能有一种疫苗上市。然而有更多的疫苗需要研发,特别是疟疾,其中第一代疫苗已被证明短暂有效。而结核病和艾滋病现在还没有疫苗。

当被问到他认为当今世界上最大的生物威胁是什么时,Gates说,事实上是由于人们的四处走动使疾病的传播速度加快,如果在今天,像1918年流感这样的致命流行病可能会以更快的速度传播,但我们的世界还没有做好准备。我们需要像快速诊断和疫苗这样的工具,在必要的情况下迅速作出反应。

基因组技术

Collins指出,在发达国家,非传染性疾病如肥胖症、心脏病和糖尿病是增长最快的疾病。而据Gates所说,甚至在印度这样传染病仍是一个大问题的国家,慢性病开始成为严重的问题。基因组技术已经开始用于辅助治疗一些慢性疾病,例如癌症,基因组检测可以进行指导治疗。但是因为成本较高,对较贫穷国家出口这些技术很困难。

Gates表示,基因编辑也可能成为减轻疾病负担的重要工具。基因疗法将来可能用于治疗镰状细胞病等遗传性疾病。例如,防治疟疾的几项新成果就包括利用CRISPR基因编辑传播疾病的蚊子基因。

早产

全球健康仍面临许多挑战,例如婴儿出生第一个月的死亡率仍占据五岁以下儿童死亡的一半左右。另一个与婴儿死亡率和发病率有关的大问题是早产。

Gates提到,最近,由基金会联合资助的全基因组关联研究发表的报告有助于阐明与早产有关的遗传因素。该研究由辛辛那提儿童医院主持,从23andMe超过44000 个用户的数据中发现了6个与出生时间相关的基因区域。Gates说这项发现引导人们开始研究补硒是否能降低早产。并且早产还与微生物的繁殖变化有关,可能通过补充益生菌进行预防。

美国教育

虽然科学已经明显地影响了美国的医疗保健,但科学教育和公共教育却一直滞后。Gates指出,美国虽然拥有世界领先的大学,教育支出也在增加,但普通民众的教育却越来越差。当今经济中的许多工作都需要了解科学,但如今许多学校教授的数学和科学方法让人难以理解。

他说,技术还没有对教育产生足够的影响,我们需要进行更有效地个性化的学习和进度跟踪

数据共享

Collins表示,生命科学研究领域已经成为大型数据集的主要生产来源。种系基因组的各种组学数据转化很重要,包括微生物到循环DNA、RNA、胞外体,蛋白质等。他说,这些数据需要被储存在一个他们能够访问和分析的云环境中,研究者们要乐于分享他们的数据。“那个你是你,我是我的时代已经结束了”。

研究人员可能并不总是愿意分享他们的数据,这让他们在某些方面表现得像“贪吃的猫”,Collins说,“但我有一大袋猫食,就是国家卫生研究院的预算。”

机器学习

近来,机器学习作为从大基因组数据集中获得新见解的一种方法被频繁提起,但Gates警告说,机器只是一种工具,为我们提供研究数据模式的能力。他说,虽然某些计算问题,如视觉和语音等已经解决。但在处理需要理解的复杂任务时,计算机仍然存在一些问题。例如,如果给计算机一本生物学课本,然后要求它进行生物测试,它可能会考试不及格。然而,研究人员现在正研究让计算机提取知识,例如阅读医学文章。

精准医学

Collins还谈到了精准医学措施,他表示将弱势群体包含在这类研究中很重要。美国国立卫生研究院的“All Of Us”倡议将招募100万名参与者,并计划从不同种族、族裔、社会经济和区域的少数群体至少招募参加者中的50%。然而,报销将是确保人人都能享受到医疗保健的最重要因素。Collins说,虽然在癌症领域基因检测被证实相当有效,但目前基因检测还不能报销。

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本文由 测序中国 作者:戴胜 发表,转载请注明来源!

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