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你是否愿意共享基因组数据?这不仅关乎健康,还涉及探索祖源以及对科学的贡献

ISTOCK, MA_RISH

2007年,距离诺贝尔奖得主詹姆斯·沃森与克里克共同发现DNA双螺旋结构54年后,沃森成为第一个以不到100万美元进行基因组测序的人。尽管人类基因组计划耗时13年,经费达到30亿美元,然而沃森的基因组仅用两个月的时间完成了测序。自那时起,测序成本一直在大幅下降,测序先驱Craig Venter等人更将目光瞄准了可以在一小时内完成测序的100美元基因组项目。

与此同时,新市场也受到重视,同时出现了人类遗传数据的另一个来源——面向消费者的基因检测(DTC-GT)。在分析遗传信息的成本急剧下降之后,诸多公司为客户提供相对实惠的价格来获得他们的遗传数据,同时将行业规模不断扩大,如国外的23andMe、FamilyTreeDNA、Ancestry.com以及国内的WeGene、23魔方等公司。

2017年4月6日,FDA在其官方网站发布新闻稿,批准直接面向消费者的基因检测公司23andMe向用户提供10项疾病遗传风险报告,这是FDA批准的第一款直接针对消费者(DTC)的遗传测试,可以为消费者提供某些疾病的个体遗传倾向,从而帮助他们对生活方式做出选择,或与医疗专业人士进行讨论。

随着基因检测公众认知度的提高,谁将从遗传信息的普及中受益?与其让公司囤积DTC-GT的财富,一些科学家和消费者更愿意把遗传信息掌握在自己手中,录入到openSNP平台(https://opensnp.org/)。从2011年开始,这个平台开展了志愿者公开分享个人基因组、健康及表型数据项目,并鼓励个人允许将其遗传数据用于研究项目。此平台本质上是开放的,迄今已吸引了超过5000名注册用户。

Angelica Alzona/Gizmodo

很容易想到,这种新的方法在证明自己对研究界和志愿者有用前,可能会使志愿者产生恐惧心理而过早夭折。除了通过解锁人类基因组的秘密所包括的技术因素外,其他方面,如隐私问题的忧虑以及对遗传歧视的恐惧也仍不明确。事实上,开放式基因组数据共享的想法可能会引起公众的敏感和信任危机,许多国家已经对国际基因组数据共享制定了严格的规定。有些国家则完全禁止。

在本周的PLOS ONE上发表的一项近期研究中,苏黎世大学Tobias Haeusermann的研究团队访问了550位决定在openSNP上分享其基因组数据的志愿者的动机。这是首次尝试对不受机构监督的个人开展的开放数据共享活动进行研究。

该研究发现,虽然检测用户对健康问题很关注,但并不是检测并分享其数据的主要或唯一的动机。相反,祖源是被最常提及的原因。当被具体问及为什么决定公开分享其SNP数据时,86%的受访者表示想了解与自身相关的信息,其次是促进医学研究进展(80%),提高基因检测的预测准确度(76%),愿意探索基因型和表型数据的关联(76%)。

基于以上原因,研究人员表示,延伸至健康范畴之外的利益、风险和发展至关重要。应该注意用户所附带的被检测和分享数据的价值,以达成促进研究的共同利益,或寻求与其他人和地方的联系。

今天健康数据的属性还在发展。Tobias Haeusermann表示,更多的人应该学习如何从这些数据中提取新的价值形式。而广泛的基因组数据库可能给公司带来前所未有的力量,新技术也迎来了公民科学新时代的可能。公众的这种科学参与正在开创新的科学方法。沃森的基因组测序完成距今已10年。今天,越来越多的公民也可以选择测序。想像未来十年会发生什么。

原标题:

Opinion: Get to Know Why People Openly Share Genomic Data

From:Tobias Haeusermann,苏黎世大学健康伦理与政策实验室和剑桥大学社会学系的研究员

参考文献:

Open sharing of genomic data: Who does it and why?

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本文由 测序中国 作者:王迪 发表,转载请注明来源!

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