近日，来自剑桥大学医院NHS基金会信托基金及其合作单位的研究人员报告了一项最新研究成果，研究人员使用纳米孔测序等不同测序方法，分析了1324名未确诊的罕见病患者的cxSV，发现cxSV位点会对评估潜在致病基因产生重要影响，并且研究人…

纳米孔测序技术是最近几年兴起的新一代测序技术。目前测序长度可以达到150kb。目前市场上广泛接受的纳米孔测序平台是ONT公司的MinION纳米孔测序仪。它的特点是单分子测序，测序读长，测序速度快，测序数据实时监控，机器方便携带等。这…