在精准医学时代，随着高通量测序技术的迅速发展，新生儿基因组测序逐渐成为全球罕见病早期发现的新方向。对于新生儿中难以通过常规方法及时识别的罕见遗传病，基因组测序有助于从基因层面全面筛查可能的病因。 在近日召开的2025年欧洲人类遗传学…