部分罕见基因变异致病性或许被高估，英国生物样本库最新研究成果质疑此前观点 戴胜 科研 2019-01-21 近日，英国科学家利用UKB中近38万名参与者的数据，评估了具有重要临床价值的罕见基因变异的致病性和外显率，发现大多数变异只是危险因素或是低频外显性单基因变异，并不是真正的高频致病性单基因变异。同时，该研究发现RNF135变异与UKB…
部分罕见基因变异致病性或许被高估，英国生物样本库最新研究成果质疑此前观点 戴胜 科研 2019-01-21 近日，英国科学家利用UKB中近38万名参与者的数据，评估了具有重要临床价值的罕见基因变异的致病性和外显率，发现大多数变异只是危险因素或是低频外显性单基因变异，并不是真正的高频致病性单基因变异。同时，该研究发现RNF135变异与UKB…
