该研究评估了基于RCA的cfDNA方法的筛查性能，包括在21-三体性的检出率，假阳性和测试失败率。结果显示，RCA和其他5个简化系统的早期评估结果令人鼓舞。

我国在胎儿染色体异常的产前筛查和产前诊断体系较为完备，而对发生率高达1/270的新发突变导致的单基因病，还相对薄弱。因此，新发突变的单基因病是我国新时期出身缺陷防控工作的重点，需要我们大家持续地共同努力推进。

历时6个月的筹备，第四届精准医疗与基因测序大会即将于6月30日在北京拉开帷幕。

根据国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究，将无创的产前筛查扩展到所有24个人类染色体可以检测可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。由于数据分析方式，在怀孕期间进行的典型基因组检测目标是针对21,18和13染色体的额外拷贝，但很…

1月17日，贵州省卫生计生委向全省相关部门及各级医疗机构，转发国家卫生计生委关于《规范开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，要求做好相关审批备案、规范技术服务、加强监督管理等规定，并在1月31日前完成备案。