当地时间2025年1月13日，第43届摩根大通医疗健康大会（J.P. Morgan Healthcare Conference，JPM）于美国旧金山顺利召开。作为生物医药和生命科学领域的重要风向标，该大会汇聚了全球医药和生物科技企业…

在男孩中，非常大的（>1Mb）胚系染色体异常与儿童实体瘤风险增加之间存在性别偏好的关联；胚系SV在神经母细胞瘤中的总体影响最大；并发现了导致高表达、突变约束基因功能丧失的超稀有SV负荷，以及预计会破坏染色质结构域边界的非编码SV。该…

研究团队通过整合单细胞转录组测序数据（scRNA-seq）、批量转录组学数据（bulk RNA-seq）和空间转录组学数据来分析新辅助ICB治疗前后肿瘤细胞的组成和空间结构及TME，确定了与该疗法不良反应相关的癌细胞状态、基质细胞和…

ChIP-DIP可在单一实验中同时揭示多个蛋白质在同一时间对DNA的不同作用

该模型能够解码自然基因组，预测微小DNA变化如何影响生物体的适应性，实现了跨DNA、RNA和蛋白质的预测和设计任务，并在全基因组规模上生成DNA。

奥拉帕利的安全性和耐受性与之前的临床试验中观察到的一致，并且在更长的随访中没有发现新的安全性信号。

DELFI-TF在监测治疗方面比传统临床方法更敏感。

研究团队通过一个计算密集且标准化的分析流程，统一处理了来自8,060个不同癌症患者的WGS数据，比较了癌症诊断时和疾病晚期的ecDNA频率和特性。

STASCAN在不同组织样本中的应用已经证明了其在提高空间分辨率和发现新结构方面的卓越性能，为解决不同类型组织在不同发育、再生和疾病阶段的细胞类型分布提供了潜力。

RNA可变剪接（Alternative splicing）是基因转录后一种重要的调控机制，也是生物体多样性和蛋白质多功能性的重要来源之一。人类约90%以上的基因存在可变剪接，不同组织与细胞类型中可变剪接的多元性促进了细胞表型的多样性…