通过对遗传变异和估算基因表达进行联合建模，cTWAS解释了多效性效应，为检测致病基因创造了一个强大的框架。

该研究结果显示在人类肿瘤中常见的mtDNA突变可以对癌细胞代谢产生直接影响，这提示通过定期检测线粒体DNA突变，医生能够在开始治疗之前确定哪些患者将从免疫疗法中获益最多。

“女娲”基因组团队进一步将人群基因组进化的研究重点落在了很少被关注的非编码调控区域。在该研究中，研究团队通过系统地鉴定基因组范围的适应性选择，并揭示了非编码调控元件的适应性选择对人群表型的影响。

All of Us项目研究团队公布了来自美国各地不同人群的约25万个基因组序列的数据，分析了迄今为止从数据中获得的遗传变异和疾病风险线索。

该文章描述了All of Us研究计划的方法，其以前所未有的规模产生多样化的临床级基因组数据，共发布了大约245000个基因组序列的数据。

研究团队开发了两种不同类型的静脉注射试剂，即“启动剂（priming agents）”，其分别由作用于负责cfDNA清除细胞的纳米颗粒和保护cfDNA的DNA结合抗体组成；在采血前1到2小时将引导剂注射到患者体内，可暂时延缓体内cf…

研究团队对930个CRISPR-Cas9筛选进行了系统分析，为27种癌症类型确定了370个抗癌优先靶点。

新的机器学习模型评估了对癌症生存至关重要的更广泛的生化网络，揭示了肿瘤突变对DNA复制应激常见疗法的影响，由此产生的预测模型整合了分布在一系列分子组件中的众多基因改变。

研究人员设计的nanoranger可以从长读长测序的单细胞cDNA文库中靶向检测遗传和转录组条形码，克服了许多限制。

导读单细胞分辨率方法为探索和表征细胞类型和状态的多样性提供了前所未有的机会，但这些基于解离的技术有一个主要缺点，即遗漏了空间信息。这推动了“空间转录组学”的发展：基于测序和荧光原位杂交（FISH）的方法来分析细胞转录组，同时保留空间…