研究团队通过将239种灵长类动物的基因组（包括187种新组装的灵长类动物），鉴定了数十万个约束非编码序列元件。

近日，英国生物样本库（UKB）表示已经向全球经批准的研究人员开放了其50万参与者的全基因组测序（WGS）数据。这是有史以来最雄心勃勃的同类项目代表了迄今为止世界上最大的单一测序数据集。该数据集有潜力为主要常见病的病因提供新见解，并指…

癌症是一个多面和复杂的调控过程。目前，人们开发了各种网络方法来描述基因相互作用并解剖肿瘤发生通路的调控关系。其中，基因共表达网络是一种数学模型，它假设功能相关的基因作为一个系统被共同调节，并且可以嵌入在一个共表达网络。剖析基因共表达…

NIFS可以从孕妇血液的循环游离DNA（cfDNA）中筛查胎儿全外显子组（图1），检测胎儿DNA序列的所有基因突变，并区分潜在的致病性突变与遗传自母体的可能良性突变。

SPDB是为单细胞蛋白质组学数据量身定制的最大规模的综合数据库，将为促进单细胞蛋白质组学在癌症研究和药物发现领域的广泛应用奠定坚实的基础。

研究团队构建了来自11种癌症类型225个样本的大规模单细胞多组学图谱，揭示了不同的癌症和正常组织细胞类型。

该研究首次基于血浆基因组、表观基因组和小RNA和全RNA转录组，展现了消化道癌症的细胞外cfDNA+cfRNA核酸景观，并证实了多组学整合可以有效提高液体活检中的癌症检出率，证明了cfRNA相对于cfDNA的更高灵敏性，并为癌症状态…

研究团队提出了sc-MTOP，这是一个仅基于常规病理WSI表征肿瘤生态系统的分析框架，并基于该方法系统表征了人类乳腺癌生态系统的表型多样性及其临床相关性。

液体活检循环肿瘤DNA（ctDNA）分析作为一种靶向检测突变和监测癌症复发的微创手段，在临床肿瘤学中获得了越来越多的关注。大多数临床ctDNA检测侧重于基因组改变，这限制了检测肿瘤组织其他临床重要特征的能力，例如识别调控癌症表型的转…

该研究评估了来自健康个体的单细胞图谱是否适合作为疾病状态识别的参考，以及是否需要匹配的对照样本以减少错误发现。