北京时间8月3日，在一项发表于Nature期刊的最新研究中，科学家首次使用基因编辑工具CRISPR-Cas9系统，在人类胚胎中对导致肥厚型心肌病的基因突变进行了安全修复。据悉，此项研究由来自俄勒冈健康与科学大学（OHSU）、韩国基础科学研究院、美国Salk生物学研究所和深圳国家基因库合成与编辑平台的三国科学家合作完成。
对人类胚胎进行基因编辑由来已久。在2015年，来自中山大学的研究人员便曾试图使用基因组编辑技术CRISPR-Cas9，修改人类胚胎中可能导致β型地中海贫血的基因。虽然研究所选用的胚胎均无法发育成婴儿，且不能正常出生，但这项研究仍在学术界引发了道德争议。支持者认为，修改人类胚胎基因能够在婴儿出生之前就清除致命疾病，因而拥有广阔的未来。反对者则表示，修改后的基因可以遗传，将来可能会造成意想不到的后果。
随后，在2016年4月，广州医科大学附属第三医院范勇博士团队报道称，成功使用编辑技术对人类胚胎进行基因编辑，精确定位剪除了CCR5基因的32个碱基，使得部分胚胎获得了艾滋病病毒的免疫能力。为了尽量降低伦理风险，研究人员使用的仍为来自志愿者的废弃且不能正常发育的胚胎。
然而，今日发表的这项研究首次使用了人类的可行胚胎，并第一次在美国进行。上周，在MIT Technology Review发表了一篇报道后，这一爆炸新闻迅速传播开来，引起了极大反响，今日相关研究成果已发表于Nature期刊。
在得到伦理许可的基础之上，研究团队使用CRISPR-Cas9基因编辑系统成功修复了胚胎中MYBPC3基因突变。MYBPC3基因突变是最为常见的遗传突变，可导致家族性肥厚型心肌病（FHCM），每500人中便约有1人患病，是青年人猝死的常见原因。
研究人员在强调，他们能够以较高的修复效率对人类胚胎基因进行编辑，同时大大地避免了胚胎嵌合和脱靶效应，这是该技术在临床应用中的两个关键问题。
据悉，来自我国深圳国家基因库合成与编辑平台的研究人员运用高深度外显子测序对编辑后胚胎中提取出的全能型干细胞进行检测，在生物信息学预测的685个潜在脱靶区域进行了比较分析，结果显示编辑并未在脱靶区域产生新的突变。针对基因组的整体评估也显示基因编辑未对基因组的稳定性产生显著影响。
OHSU研究员Paula Amato在新闻发布会上表示：“这项研究的目标是使用CRISPR基因编辑工具在可行的人类胚胎中，修复致病基因突变。如果这种胚胎基因的修复方法被证明是安全的，这意味着，它可以潜在地预防遗传疾病传播给子孙后代。”
此外，Amato建议，在进一步的安全测试后，基因编辑可能会与IVF及PGD相结合。研究人员也表示，目前他们对其他高外显率的疾病基因也很感兴趣，如囊肿性纤维化和乳腺癌的相关基因。
在Nature期刊上发表的一篇相关评论中，来自卡洛林斯卡研究所的科学家写道，这项研究显示了CRISPR-Cas9的广阔前景。但这一技术仍需要更深入的研究和优化技术。目前，研究人员似乎已经克服了此前实验中遇到的主要问题，即胚胎嵌合和脱靶效应，但是对于更多的胚胎以及更多的基因，还需要进一步研究。此外，关于人类胚胎的基因编辑技术，还有许多监管问题有待解决，未来还有很长的路要走……
本文由 SEQ.CN 作者：王迪 发表，转载请注明来源！
