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多基因危害评分(PHS)系统:预测阿尔兹海默症患病年龄的新方法

导  语

研究者通过分析来自7万多人的基因数据,创建了一种阿尔兹海默症的“风险评分”方法。这种方法可以告诉人们其在特定年龄时发生阿尔兹海默症的风险。这项研究近日发表在《Plos Medicine》上。

阿尔兹海默症是老年痴呆症中最常见的一种,主要影响65岁以上的人,可能导致记忆、思维和行为的退化。《2015年全球阿尔茨海默症报告》显示,到2050年,全球各地患老年痴呆症的人数,将从当前的4700万人增加两倍多,达到1.32亿人。仅2015年一年,就有约1000万老年痴呆症新增病例,相当于每分钟约19人罹患老年痴呆症。

美国加利福尼亚大学的研究员Rahul Desikan分析了7万多老年人的基因数据,这些老年人中一些患有阿尔兹海默症,一些没有阿尔兹海默症。

通过识别每个人基因指纹中阿尔兹海默症的已知基因风险因素,Desikan的团队创建了一个称为多基因危害评分(PHS)的评分系统。

然后,研究人员将这一评分与疾病发病率结合起来,以预测一个人患阿尔兹海默症的风险,甚至预测疾病发病年龄。

他们在两个独立的患者组中测试了他们的风险计算方法,发现得分最高的人比得分较低的人患阿尔兹海默症的几率高了几十倍。具有最高PHS评分的人的发病年龄比预期的发病年龄早了10年。

Desikan说,“我们的基因风险评分可以准确地识别在特定年龄最可能患阿尔兹海默症的老年人。由于没有治愈的方法,知道自己有患阿尔兹海默症的风险可能会让患者恐惧,但有助于帮助他们规划未来。”

阿尔兹海默症协会主任James Pickett说,“这项研究在预测人们未来发生痴呆症的可能性方面相当成功。但它主要侧重于欧洲血统的美国人,还需要在混合的非美国人群中进一步测试。”

他补充说,“这种基因风险评分可以引导人们参与临床研究,但不能指导临床治疗。对于担心患老年痴呆症的人来说,请记住您的心脏有益于您的头脑,并且可以通过保持积极的心态、注意饮食和学习新技能来降低风险。”

老年痴呆症的早期诊断可以帮助患者接受治疗来尽快的改善症状,并帮助他们及其家属制定应对策略,在某些情况下甚至可以挽救生命。

加迪夫大学系统免疫研究所所长Paul Morgan说,“这种考虑到阿尔兹海默症多基因致病性性质的方法,有助于进行风险预测。随着有效的治疗方法的出现,该预测方法可能会被更广泛地使用,以便能对高风险人群进行早期干预治疗。”

参考文献:

Genetic assessment of age-associated Alzheimer disease risk: Development and validation of a polygenic hazard score. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pmed.1002258

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本文由 测序中国 作者:戴胜 发表,转载请注明来源!

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