科研

GWAS丨科学家发现导致失明的基因

2 型黄斑毛细血管扩张症(MacTel)是一种退行性的眼部疾病,后期会导致失明,这种疾病在当前的医学手段上是无法治愈的。澳大利亚的科学家们报道,他们首次发现了导致MacTel的基因,这有助于研究人员改进防治MacTel的技术。

这项研究结果 2 月 27 日发表在《Nature Genetics》上,确定了基因组中的五个关键区域或基因座,最有可能影响个人发展为 2 型黄斑毛细血管扩张症(MacTel)。

MacTel 是一种原因不明的双边症,较为罕见且复杂,40岁及以上人群是该病的主要群体。这一疾病会影响黄斑,导致视觉丧失。黄斑是视网膜中心的小区域,负责看清事物的细节。MacTel 患者逐渐丧失中央视觉,无法驾驶、阅读、或从事其他事情。目前没有可用的治疗方案来阻止这一疾病的发展。

这项研究利用全基因组关联研究(GWAS),对包括澳洲在内来自全球各地的 MacTel 患者进行详细的基因分析。

“我们分析了超过六百万的遗传标记,最终在整个基因组中确定了五个称为基因座的区域,在患者中有类似的表达模式,”研究参与者Bahlo 教授说,“这五个具有遗传风险的基因座是我们的藏宝图,告诉我们哪里可以 ' 不断挖掘”,以发现出 MacTel 相关的特定基因。”

Bahlo 教授表示,伦敦和纽约的合作者分析了来自476 个 MacTel 患者和 1733 个健康人的基因数据。“我们很高兴,两个独立进行的实验都进一步证实了我们的研究结果。”她说。

分析还发现,参与这一研究中已确定风险基因的 MacTel 患者在代谢上也发生了变化,特别是甘氨酸和丝氨酸水平。Bahlo 教授说,这意味着体内甘氨酸和丝氨酸的水平可能与疾病的发生有显著关系。

“虽然本病与甘氨酸和丝氨酸之间的确切联系尚未得到证实,但是这个相关性是一个令人兴奋的线索,帮助我们进一步探索 MacTel 患者的代谢异常,”Bahlo 教授说。

参考文献:

More information: Genome-wide analyses identify common variantsassociated with macular telangiectasia type 2. 2017, Nature Genetics

来源:生物360

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本文由 测序中国 作者:戴胜 发表,转载请注明来源!

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