在男孩中，非常大的（>1Mb）胚系染色体异常与儿童实体瘤风险增加之间存在性别偏好的关联；胚系SV在神经母细胞瘤中的总体影响最大；并发现了导致高表达、突变约束基因功能丧失的超稀有SV负荷，以及预计会破坏染色质结构域边界的非编码SV。该…