《临床基因组测序解读与报告专家共识》发布,北京协和医院与广州医科大学附属妇女儿童医疗中心牵头 白云 政策, 资讯 2025-02-17 基因组测序(Genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、…
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AJHG|大型人类基因组甲基化分析研究揭示表观遗传变异普遍存在,部分位于已知致病基因上 陈初夏 科研 2020-09-17 首次对人类基因组中的罕见表观遗传变异进行了大规模人群调查。该研究首次表明,人类基因组中的表观遗传变异是广泛存在的,并部分位于已知引起遗传病的数百个基因上。
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探秘WES,践行前沿 | 罗氏诊断外显子测序系列活动即将开启! 白云 其它 2020-07-18 测序中国联合罗氏诊断共同举办的“探秘WES,践行前沿——罗氏诊断外显子测序系列活动”于2020年7月正式开启。
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与时间赛跑!科学家成功开发基于全基因组测序的人工智能快速诊断技术 陈初夏 科研 2019-05-07 美国拉迪儿童基因组医学研究所(RCIGM)的工作人员建立了一套自动化分析流程,用于分析来自电子病历的数据和干血斑的基因组序列,为疑似遗传病重症儿童提供潜在的诊断方案。
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