
Science | 最新研究揭示:罕见胚系结构变异增加儿童实体瘤风险,预计可解释1.1%-5.6%的儿童癌症易感性
科研
2025-01-13
在男孩中,非常大的(>1Mb)胚系染色体异常与儿童实体瘤风险增加之间存在性别偏好的关联;胚系SV在神经母细胞瘤中的总体影响最大;并发现了导致高表达、突变约束基因功能丧失的超稀有SV负荷,以及预计会破坏染色质结构域边界的非编码SV。该…