为什么外显子测序检测到相同致病变异，患者的疾病程度与临床症状也会有较大的差异？

JAMA发表最新研究结果，研究人员发现，NIPT与侵入性检测手段相比，在流产率方面或许并没有显著差异！

最新研究发现，肿瘤进展往往是由染色体外DNA（extra-chromosomal DNA）上的致癌基因所驱动的。

人体由近4万亿个细胞组成[1]，都从同一个受精卵细胞发育而来，几乎所有的细胞都包含相同的DNA序列。但是，为什么同一个受精卵发育而来的细胞会形成不同的组织和器官？表观遗传起了决定性的作用。

约翰霍普金斯大学的两位研究人员，12月14日在JAMA Oncology杂志发表了一项研究，研究结果表明，不同的液态活检检测机构对相似样本的检测结果有显著差异。两家权威机构同时检测的40名患者样本中，除去6例检测结果被认为无效外，其…

美国哈佛大学的黄捷博士和北京师范大学统计学院的杜勇宏教授联合开发出一套既科学又可以简易使用的方法和工具。用户将自己的基因数据上传到黄博士开发的平台上后，基因数据里面的80个基因位点就能自动生成一个二维码，然后用户就可以通过网站客户端…