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PNAS重磅!贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因

PNAS重磅!贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因

一直以来,22号染色体的22q11.2区域是各类出生缺陷研究的热点。目前,科学界对这一区域的许多基因还知之甚少,当这些基因缺失时,可能会发生心脏发育及功能异常、免疫系统缺陷、颅面特征破坏以及认知和行为问题等。大约30%病人的相关疾病…