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世界第二例“半同卵”双胞胎登上NEJM:一个卵子与两个精子的奇妙结合

除了同卵双胞胎和异卵双胞胎,你还知道“半同卵”双胞胎吗?

在2月28日发表于《新英格兰医学杂志》的文章中,来自澳大利亚布里斯班市的一对双胞胎被确认为世界上第二对“半同卵”双胞胎,也是第一对在妊娠期被临床确认的“半同卵”双胞胎。

我们知道,同卵双胞胎是由一个卵子和一个精子结合形成的受精卵分裂而成,因此同卵双胞胎性别相同,并且具有相同的DNA;而异卵双胞胎则是由不同卵子和精子受精发育而成,实际上是两个不同的胎儿,只是同时出生而已。而在“半同卵”双胞胎中,两个胎儿具有相同的母系基因,但却具有来自两个精子的父系基因。也就是说,这种双胞胎可能是由一个卵细胞和两个精子发育而成!这种双胞胎是非常罕见的,此前唯一报道的“半同卵”双胞胎案例还是在2007年。

据悉,本次报道的“半同卵”双胞胎出生于2014年,之所以能够被发现还要归功于其特殊的B超检查结果。

“母亲在妊娠六周的超声检查显示(两个胚胎共用)一个胎盘和羊膜囊,这表明她即将迎来一对同卵双胞胎。然而,14周的超声检查却显示,这对双胞胎分别是一个男孩和一个女孩,这在同卵双胞胎中是不可能的。”论文通讯作者、国际胎儿医学和外科学会前任主席Nicholas Fisk教授表示。这也让研究团队意识到,似乎一件非同寻常的事件正在发生。“母亲的卵子很可能被父亲的两个精子同时受精。”

图片来源:The Scientist

面对这样一个令人费解的情况,研究人员采集了样本,并在妊娠期间对双胞胎的基因组进行了测序。而测序结果也证实了这是一种非常不寻常的情况,即“半同卵”双胞胎。“这证实了第三种类型的双胞胎,这既不是异卵双胞胎也不是同卵双胞胎,而是处于两者之间的特殊情况。”论文第一作者、昆士兰科技大学Michael Gabbett博士表示。

他介绍,如果一个卵子与两个精子受精,就会产生三组染色体,一组来自母亲,另外两组来自父亲。“三组染色体通常是不符合生命特征的,这种胚胎通常也无法存活。”而在最新报道的这对“半同卵”双胞胎中,受精卵中的三组染色体似乎被平均地分为三组,然后分裂形成三个二倍体细胞,而获得纯父系染色体的细胞无法存活,最终两个嵌合体胚胎发育形成了“半同卵”双胞胎。针对这对双胞胎的基因检测也表明,两个孩子具有100%相同的母亲的DNA,但只有78%相同的父亲DNA

“半同卵”双胞胎的形成过程,图片来源:The Guardian

目前,“半同卵”双胞胎的健康影响尚不清楚,但由于双胞胎中两个精子DNA的奇怪组合,医生们一直担心其可能更易罹患生殖器官恶性肿瘤。Michael Gabbett博士表示,结果发现,这个女孩的卵巢发生了一些不适的变化,所以不幸的是她不得不切除了卵巢,而这名男孩的睾丸仍在继续接受研究团队的超声检查以进行监控。“除此之外,这对双胞胎都很漂亮和健康。”

“半同卵”双胞胎最早于2007年在美国被首次报道。当时,那对双胞胎因为婴儿时期的生殖系统发育异常而引起了医生的注意。在对婴儿“混合染色体”的研究中,医生们发现男孩和女孩在其母亲得到的DNA是相同的,但从父亲得到的DNA大约只有一半是相同的。

虽然可能存在健康影响,但研究团队基于全球双胞胎数据库的分析表明,“半同卵”双胞胎是相当罕见的,所以大家对这种情况不必过分担心。

图片来源:昆士兰科技大学

起初,研究团队质疑是否还有其他案例被错误分类或未被报道,因此研究团队对968对异卵双胞胎及其父母的基因数据进行分析。然而,研究人员并未在这些数据中发现其他任何“半同卵”双胞胎,基于全球大型双胞胎的研究中也没有发现其他“半同卵”双胞胎。

Nicholas Fisk教授说,我们现在知道这种“半同卵”双胞胎是一种特例。虽然医生们可能要在同卵双胞胎中牢记这一点,但其罕见性意味着没有必要进行常规的基因检测。

参考文献:

1. Michael T. Gabbett et al. Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning,. The New England Journal of Medicine, 2019 DOI: 10.1056/NEJMoa1701313

2. Doctors confirm new type of twin born from one egg and two sperm

https://www.reuters.com/article/us-health-reproduction-mosaic-twins/doctors-confirm-new-type-of-twin-born-from-one-egg-and-two-sperm-idUSKCN1QG2YH

3. First semi-identical twins identified in pregnancy

https://www.sciencedaily.com/releases/2019/02/190227173108.htm

4. Doctors Report World’s Second Case of “Semi-Identical” Twins

https://www.the-scientist.com/news-opinion/doctors-report-worlds-second-case-of-semi-identical-twins-65546

5. Scientists stunned by discovery of 'semi-identical' twins

https://www.theguardian.com/science/2019/feb/27/scientists-stunned-discovery-semi-identical-twins

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本文由 测序中国 作者:陈初夏 发表,转载请注明来源!

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