2018年10月16日-20日，2018年美国人类遗传协会（ASHG）年会在美国圣迭戈盛大召开。大会上，来自世界各地的研究人员分享了基于Bionano Genomics公司（以下简称“Bionano”）Saphyr平台进行疾病和肿瘤研究的一系列研究成果。

Saphyr是Bionano推出的最新一代光学图谱平台，可进行超高灵敏度和超高特异性的基因组结构变异（SV）检测。相比于其他技术，二代测序很难检测到与疾病发生十分关键的结构变异（SV）；芯片技术对结构变异的检测结果又相对片面，基于光学图谱技术的Saphyr平台能够更全面地检测到人类基因组中的结构变异。

在本届ASHG年会上，多名研究人员发表了主题演讲，报告了基于Bionano光学图谱平台在各种遗传性疾病中和肿瘤基因组研究中的应用，包括肌肉营养不良症、微缺失综合征、神经管缺陷及各种遗传性肿瘤等。

研究人员分享光学图谱平台应用

Bionano首席执行官Erik Holmlin博士说道：“目前，研究人员已基于Bionano Saphyr光学图谱平台发表多项研究成果，并使用Saphyr平台识别并确定关键的基因组结构变异（SV），通过对比参考基因组和肿瘤患者基因组图谱中等位基因的低频率结构变异识别出导致疾病的复杂的基因组重排。此外，Bionano研发团队已对Saphyr的样品制备、数据分析和结果可视化也进行了全面升级。研究人员能够更简便更全面地了解所发生的基因组结构变异（SVs），即使在高度复杂异质性的肿瘤样本中也不例外。很明显，Bionano Saphyr光学图谱是识别影响基因组的结构变异的重要平台。”

Bionano公司CEO Erik Holmlin（右一）与希望组CEO汪德鹏（左二）会上合影

在国内合作领域，测序中国了解到，Bionano已于近期成立中国团队，深入布局中国市场。此外，作为中国首批提供三代测序并基于三代测序技术进行精准医疗研究的公司之一，北京希望组（GrandOmics Biosciences）已与Bionano共同宣布将推出基于Bionano Saphyr平台的应用，并针对面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者/携带者进行检测研究。FSDH是肌肉退行性疾病中的常见疾病，希望组利用Bionano Saphyr平台发现，FSHD 的发生很可能与4号染色体上的重复序列（SV）相关，这项研究结果对于正确诊断FSHD也具有至关重要的意义。

此外，Bionano还与其合作伙伴Genoox宣布推出Bionano集成平台，可用于全基因组测序（WGS）和基因组结构变异（SV）的联合分析。Genoox是基因组注释和临床报告的软件提供商。双方表示，最新的联合分析平台将Bionano的基因组结构变异（SV）用于指导测序数据的比对，可自动验证85%的Bionano关于插入（Insertion）和缺失（Deletion）结果，并将断点精确到平均少于10bp的长度。临床注释和出具报告时，将使用人工智能对所有变异类型，如SNP、CNV、InDel及其他SV进行分类。

Bionano团队亮相2018 ASHG

近期，Bionano研发团队还发布了Saphyr最新工作流程，对样品制备和数据分析流程进行了升级：

• 最新 DNA 提取方案

Bionano于近期推出了新的适用于新鲜血、冻存血或者细胞的大片段 DNA 提取方法，相比琼脂糖凝胶提取方法而言，新的抽提方式完全基于溶液环境，更便于自动化，3小时之内即可完成DNA分子的抽提。

• 最新单分子比对算法

检测嵌合体患者或复杂肿瘤样本中的基因组大结构变异，全基因组范围内可检测到频率极低的等位基因变异。

• Access 软件升级更新

最新版本Bionano Access已优化SV检测过滤和实现结果可视化。研究人员可基于对照数据库中的SV频率，与候选基因是否重叠或者某些特定感兴趣的序列对结果进行过滤筛选。最新升级可视化的Bionano Access可在同一界面显示所有类型的基因组大结构变异。

相信，随着Bionano实验流程和分析软件的不断升级优化，光学图谱技术将更加便于应用。我们也期待，越来越多的研究人员使用Bionano Saphyr用于疾病研究和临床诊断研究，推动健康发展。