-全外显子组测序技术-
一种利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的技术。外显子区域包含人体蛋白质的编码信息,涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。因此,全外显子组测序是一种常见的对个体罕见遗传性疾病进行分子诊断测试的方式。多用于寻找单基因病、复杂疾病及癌症等的致病基因和易感基因的研究。
为进一步找寻新的白化病致病基因,首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科魏爱华教授团队和北京儿童医院医学遗传中心李巍教授团队合作,拟招募既往基因检测未检测到致病性突变的白化病患者,进行全外显子组测序研究。符合条件入组者,检测所需全部费用将由本课题组承担。
魏爱华
社会任职:
中华医学会皮肤性病学分会遗传学组委员、北京中西医结合学会皮肤性病专业委员会委员兼遗传学组组长、中国医师协会罕见病学组委员、北京中医药学会首届美容中医专业委员会委员。
李巍
社会任职:
中国医促会出生缺陷精准医学分会副主委兼秘书长、中国医师学会医学遗传医师分会临床分子与细胞遗传学组委员、北京医学会遗传学分会常委、北京细胞生物学会理事长、中国细胞生物学会理事兼细胞信号转导分会委员、中国生物物理学会理事兼膜生物学分会副理事长、中国遗传学会科普委员会副主任、中国生理学会转化神经生物学分会委员。
北京同仁医院皮肤科 魏爱华
2018年9月1日
本文由 SEQ.CN 作者:戴胜 发表,转载请注明来源!