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为新生儿站岗:快速外显子测序临床效用显著,医疗保险成拦路虎!

近年来,遗传诊断领域对外显子测序临床应用的研究热情日益高涨,外显子测序能够一次性检测大量单基因病相关位点,减少工作量,降低成本,但由于外显子测序的报告周期较长,为该技术的临床应用带来了一定的困难。此外,尽管自2016年以来,利用外显子测序进行的临床诊断研究明显增多,但大规模临床研究较少,没有足够的临床数据支撑,相关医疗保险覆盖和政策推进也显得尤为困难,这进一步阻碍了外显子测序的临床应用。

为解决技术难题,科学家提出了快速外显子测序技术,以GeneDx公司推出的XomeDxXpress检测为例,该服务可在7个工作日内提供关于致病和可能致病基因的口头报告,并在2周内提供一份与所有临床相关的最终报告,而标准外显子测序报告周期通常为8周左右

去年,为证明快速外显子测序技术在患有诊断或治疗不明疾病婴儿中的临床效用,以加速相关医疗保险的覆盖实施。美国波士顿儿童医院开展了一项涉及新生儿重症监护(NICU)的基因检测研究项目,研究中使用了GeneDx公司的快速外显子测序服务——XomeDxXpress检测。

源于NICU的临床数据,快速外显子测序效用明显

研究人员表示,在波士顿儿童医院的20名婴儿已经进行了快速外显子测序,包括患有复杂代谢紊乱、肌张力减退、不明原因癫痫等疾病的婴儿,相关数据分析仍在进行。

近日的初步分析结果显示,与文献报道中的普通患者相比,快速外显子测序能够实现更早的诊断,对于婴儿这一特殊人群来说,诊断速度的重要性毋庸置疑。据Gubbels估计,大约17名婴儿的测序数据将有助于后续诊断治疗,快速外显子测序能够帮助医生明确需要的专家和婴儿护理方法,帮助确定最适合的治疗方法。

以一个患有多重疾病的婴儿为例,该婴儿每天都有不明原因癫痫发作,同时大脑发育存在多小脑回畸形,尽管通过癫痫与脑畸形基因检测panel发现了3个不同的基因突变,但不清楚究竟是哪个基因突变导致了癫痫,研究人员进一步对该婴儿及其父母进行了快速外显子测序,最终确认钠通道基因SCN2A与癫痫发作有关。医生根据该检测结果制定了相应的治疗方案,婴儿病情已得到良好的控制。

研究中,对于需要呼吸支持的严重肌张力减退婴儿,快速外显子测序显著加快了他们的康复速度;在另一病例中,快速外显子测序分析揭示了一种从未报道过的致病性候选基因。

另外,快速外显子测序还能帮助研究人员进行异常基因的功能分析,帮助一些家庭进行胚胎植入前基因诊断。

根据已有的分析数据,目前已接受快速外显子组测序的NICU婴儿大约有一半的检测结果影响了他们的护理方案,另一半则帮助家庭作出进行姑息治疗的决定。虽然治疗方案的改变并不意味着解决了婴儿的根本问题,但在某些情况下,这意味着更多的支持治疗,最大程度减少婴儿的痛苦,加快治疗进程。

在以上这些案例中,快速外显子组测序为疑难病诊断和患者管理提供了重要依据,同时也帮助患者家庭在治疗方案选择中做出更加明智的决定

医疗保险成拦路虎

波士顿儿童医院的神经学家和遗传学家Tim Yu和医院新生儿基因组计划主任Pankaj Agrawal共同主持了NICU研究项目,他们表示,尽管已有临床数据表明了快速外显子测序的临床效用,尤其是在NICU特殊患者中的应用,但大多保险公司并没有制定外显子测序的相关保险政策,医疗保险成为推进该测序技术临床应用的一大难题。

项目开展之前,研究人员联系了保险公司的负责人,以评估他们对外显子组测序临床应用的态度。保险公司表示,必须有实际的临床数据证明该检测服务的价值

Agrawal表示,快速外显子组测序是在以独特的方式帮助患者家庭,但想要向保险公司展示这一价值非常具有挑战性,因为对于这些危重症的NICU患儿家庭来说,但心理部分的临床效用很难用数字量化或者用患者的改善结果来衡量

此前,GeneDx曾报告了来自XomeDxXpress检测的500例病例的分析数据,研究数据显示该检测能够平均5天内提供口头结果,41%的患者获得了明确的分子诊断结果;在完成调查的70名医生中,57%的医生根据检测结果做出了医疗管理决策。

为进一步说服保险公司,该研究团队仍在努力收集数据,分析外显子测序组与对照组数据,证明该方法在NICU中的临床效用,希望保险公司能够改变他们的保险政策,推动更多地医院采用快速外显子组测序,使更多患儿及其家属受益。

参考文献:

Boston Children's Hospital Working to Demonstrate Clinical Utility of Rapid Exome Sequencing in NICU

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本文由 SEQ.CN 作者:戴胜 发表,转载请注明来源!

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