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顾大夫沙龙第一期圆满召开 | 如何解决遗传病基因检测结果未明的问题?

当前基因检测技术迅猛发展,同时广泛转化临床应用,行业发展过程中出现了一系列问题,相关方需要共同面对,加强交流,相互了解,共同提高。之前在2017年10月28日由黄尚志老师倡导,华大基因公司主办的首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”在深圳召开,经过与会的遗传学专家、临床专家及第三方检测机构代表共同探讨,达成了“临床基因检测报告规范与基因检测行业共识”,并成立了“疑难遗传病诊断联盟”,第二届研讨会将于2018年8月由明码公司主办。

2018年1月27日下午,在各方的支持下,顾大夫沙龙第一期在北京市昌平创客广场A座二层图书馆圆满召开。本次沙龙邀请6位讲者从不同环节和角度分享各自的工作和体会,同时邀请30位专业人士作为嘉宾,包括部分北京地区的专业医师和遗传专家、基因检测和数据分析机构代表和专业媒体代表,围绕沙龙主题进行了广泛深入探讨。本次沙龙活动由顾大夫工作室和黄尚志老师牵头的疑难遗传病诊断联盟(筹)合办,由赛福解码(北京)基因科技有限公司承办,人人实验(北京)科技有限公司和测序中国协办,希望促进相关方的交流与合作,推动行业向前发展。

本次沙龙活动开场由测序中国联合创始人商元博主持。

作为沙龙的主要发起人,中文人类表型标准用语联盟(CHPO)总协调人、中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红教授首先重申了本次沙龙的主题——如何解决遗传病基因检测结果未明的问题,希望本次活动能够在两次大会之间起到连接作用,并对组织和参与本次活动的各方表示感谢。

顾卫红

随后,顾大夫简要回顾了自己这些年在医学专业、科学普及和患者支持,以及协调组织CHPO方面的工作和思考,并表示成立顾大夫工作室之后仍将以临床遗传医生作为职业原点,连接相关方,共同推动医学科研进展早日惠及患者和公众,组织和参与医疗和健康领域线上/线下交流和传播,包括沙龙、培训和媒体宣传,并以医生的角度参与健康咨询和管理。

本次沙龙活动的另一发起人,中国医学科学院北京协和医学院博士生导师、WHO遗传病社区控制合作中心主任黄尚志教授,首先通过分析基因检测服务中存在的问题,肯定了疑难遗传病诊断联盟成立的意义,并介绍了部分会议成果和深圳会议共识的主要内容。黄教授还从临床医生、实验室的角度讨论了“二代测序在临床的应用”问题。

黄尚志

随后,在介绍了临床基因检测报告内容后,黄教授表示,在检测报告中,建议补充相关疾病临床表型和遗传方式、检测技术参数、数据质量和变异位点Reads图等内容,并且建议临床基因检测报告分为正文与附录两部分,意外发现的基因检测也可在报告中列出。黄教授认为遗传检测是非常严肃的,是临床疾病诊断治疗的依据,是产前筛查、诊断与后续服务的依据,其意义远远超越了“商业”。此外,针对各检测机构数据库相互独立的现状,黄教授呼吁建立数据共享机制。

赛福基因CEO余伟师博士对赛福基因的成立与发展进行了简要介绍,余伟师表示,NGS技术为科研实验、临床应用提供了技术支持,只有真正应用于临床,才能发挥其价值,但当前基因数据解读成为了应用瓶颈。赛福基因的神经遗传疾病业务中采用新型运作模式结合NGS技术,使用标准化分析流程,助力更快更好的了解病因。余伟师希望,各基因检测机构应以更开放的心态合作、分享经验,加强交流,共同解决问题,携手推动行业发展。

余伟师

设定议题发言和讨论环节由黄尚志教授主持。

一、基因检测报告的结果如何建立再分析流程?

赛福基因遗传解读技术总监王小冬博士发表题为“基因检测报告结果再分析的必要性和可行性”的报告,通过分享一个癫痫患者的实际案例,体现了基因检测报告结果再分析的必要性,王小冬还介绍了数据再分析的条件,如医生、患者主动提出要求,致病机理、关联新基因的重大发现和数据库更新等。有关数据再分析的可行性,需要考虑医生患者的需求、数据库是否可搜索和工作量、成本等问题。王小冬提到检测报告再分析需要送检医生、受检患者和检测机构的共同参与,相信随着数据库的不断更新升级,一些意义未明的基因突变会有更好的解读。

王小冬

第一个议题的发言嘉宾为武警总医院神经内科主任医师吴士文、华大基因遗传咨询&遗传病产品总监黄辉、明码生物医学遗传高级研究员黄颐。

吴士文表示,临床基因检测需要不同的测序方法互相补充,还需要医生与检测机构进行良好的沟通交流。黄辉介绍了疑难遗传病诊断联盟的工作进展,今后会加强各相关方的力量集合,共同分析、共同努力,为遗传病的研究做出贡献。黄颐认为,对已知基因检测报告数据的再分析,重点在于发起原因,包括各类研究新进展(新诊断技术、新致病基因等)和临床新发现(患者年龄、表型不典型等)。

黄尚志教授对本议题的讨论总结道,基因检测机构与临床医生的合作有利于数据分析、知识更新和数据再分析。

二、临床医生与检测机构如何更好地连接以提高检测效率?

顾卫红教授的报告题为“CHPO及其应用”,在报告中,顾教授介绍了CHPO的建立背景、过程和意义,并对CHPO的机构设置进行了讲解。顾教授表示,基因检测数据的获得越来越便捷,而表型信息数据的采集严重滞后。此外,表型数据具有复杂和模糊特征,由于医学发展历史原因,疾病命名多样复杂甚至混乱,而很多基因变异的意义仍未明确,这些都是阻碍表型信息与基因数据连接的客观问题。CHPO旨在提供人类疾病中用于描述表型异常的标准词汇,这使CHPO成为医生、检测机构与各种医学和生物信息数据库的接口,有利于将表型与基因数据进行整合分析,将碎片化信息、各种形式的信息孤岛联合起来,为人类疾病研究提供帮助。

顾卫红

第二个议题的发言嘉宾为解放军总医院小儿内科副主任医师孟岩、北京天坛医院神经内科主任医师张在强、北京宣武医院神经内科主任医师王朝东。

孟岩在发言中表示,遗传病非常复杂,包括各种表型变异、拟表型、环境因素的影响等等,作为专业医生要对疾病的致病基因有更深入的了解,作为检测方在设计检测产品和项目时要仔细核对基因列表是否完整,是否存在假基因的问题等,双方需要共同努力,以降低漏检率。张在强表示临床医生与检测机构需要建立合作,包括病例会诊,邀请检测机构人员与医生同时出门诊。医生与检测机构首先要做好自己的本职工作,同时要充分合作,中国患者很多,疾病表型变异很多,会有新的发现。王朝东表示,基因检测临床解读方面有3个问题:流程、理解和连接。流程应该从头开始,临床引导检测,需要制定基因检测策略,各种方法的优化应用;理解方面,阳性率和特异性都很重要,诊断和鉴别诊断同样重要;连接,很欣赏顾大夫的连接工作,表型-基因-知识库链接,同时还要重视基因功能机制的连接,行业也要连接做机制的科学家。

顾卫红教授对该讨论议题总结道,医生与检测机构都应该全面、深入了解基因检测的内容、技术和应用环节,各相关方应相互了解,加强沟通,同时要连接全流程,建立更大范畴的疾病会诊体系。

三、如何基于更完善的数据库进行分析?

北京卫吉尔生物科技有限公司创始人兼CEO刘长胜作了题为“基于中华基因突变库及NextGENe筛选遗传病家系致病位点”报告。在报告中,刘长胜介绍了中华人群基因突变数据库CNGMD的建立过程、方法、组成及应用,并以肝癌基因为例,介绍了该变异在疾病样本和民族中的分布。刘长胜认为,建立标准的基因组数据库,必须有高质量的数据,包括疾病的表型数据。

刘长胜

第三个议题的发言嘉宾为北京中科晶云CEO赵屹,北京金准基因科技有限公司技术总监张占辉,金域医学检验中心临床基因组中心基因诊断应用专家陈白雪。

赵屹表示,目前数据库建设的最大问题在于亚洲人群数据太少,数据共享程度不够,表型数据库也存在较大空缺,需要医生加强临床表型数据的收集和共享。张占辉表示,目前的基因检测存在变异位点检测不一致,数据库更新不及时,适用性不够好等问题,各方应加强数据库的本地化。陈白雪认为,更完善的数据库才能有更好的分析,而在临床表型相同或不同的情况下诊断同一遗传病,医生的经验分享十分重要。

四、数据如何共享和质控?

GeneDock CTO王乐珩的报告题为“面向临床的基因型和表型数据如何管理”,王乐珩表示,面向临床的数据管理仍存在多个问题,如临床表型数据碎片化、基因数据管理如何标准化、报告解读准确性等。临床医生需要基于精准医疗数据平台,才能有效地将组学数据与临床数据整合,辅助临床决策,该平台所需的核心技术包括临床表型数据的收集、生信分析流程云端部署、数据安全等,最终形成一个临床、基因检测、报告生成再到临床的数据生产线。

王乐珩

第四个议题的发言嘉宾为基云惠康创始人&CEO郝向稳、北京智因东方转化医学研究中心创始人&CEO谷为岳、神州医疗精准医疗部总经理余乐。

郝向稳在发言中提到,医生、患者与检测机构在基因检测数据解读中的角色定位并不完全相同,共享是一种生产关系,需要建立合理的关系链条,区块链模式可以让各方价值得以体现,让数据共享成为现实,充分发挥数据的价值;和顾大夫合作建立了专病门诊数据库,可以连接医生、患者和基因检测机构,将表型与基因数据连接起来。谷为岳认为数据质控是数据共享的基础,包括多个环节;基因检测机构需要声明检测范围和技术的局限性;数据分析方面,ACMG是变异评级指南,不是遗传病诊断指南,实验室和临床医生的需求存在差异。余乐强调,由于数据共享方面首要两个因素是临床和组学数据,临床数据量大且繁杂,以患者为中心进行关联,以一定的标准整合数据,自然语言处理非常重要,提取关键表型信息,其中,术语和知识库为系统建设的底层,整个体系的质控是至关重要的。

五、如何探索建立疾病诊断解决方案?

北京大学第一医院儿科主任医师王静敏的报告题为“以临床诊断为导向的遗传病确诊中医、患与检测机构的作用:确诊智力障碍一家系经验分享”。王静敏通过详细介绍了一例智力障碍家系诊断过程中医生、患者和检测机构各自的作用及合作的重要性,王静敏强调遗传病诊断应该以临床诊断为导向,医生为核心角色,医生、患者与检测机构的良好合作,可以提高遗传病的诊断效率。

王静敏

第五个讨论议题的发言嘉宾为北京307医院儿科主任医师何玺玉,北大医院神经内科主任医师王朝霞,中国医学科学院基础医学研究所赵秀丽教授。

何玺玉在发言中表示,疑难病的诊断是一个团队工作,以临床医生为主体,基因检测提供测序分析,之后遗传学家和专业人员提供遗传咨询,三个方面缺一不可,需要形成闭环,从临床来,最终要回到临床。各自明确定位,临床医生需要发现问题,追踪溯源,了解检测技术的适用范围,基因检测机构的质控十分重要,一定要与医生互动,不要只是在报告上写“结合临床”就把问题推给医生。王朝霞从临床医生的角度出发,认为脱离了临床的基因检测没有意义。各方要尽可能把自己的工作做好,以神经肌肉病诊断为例,医生需要结合其他检查方法提高诊断能力,送检就更加有方向;由于各项测序技术均存在局限性,检测报告应考虑临床医生的建议,以临床为导向,在疾病诊断过程中,基因检测也属于辅助检查手段,最终目的是解决患者问题,为诊疗提供支持。赵秀丽则从实验室角度出发,表示基因检测机构应该根据不同的疾病类型,准确完整的临床信息有助于选择合适的基因检测方法,而合适的检测方法对于基因检测数据生成和疾病诊断起到决定性作用。

黄尚志教授对该议题总结道,检测报告不等于诊断,需要结合临床进行进一步分析,临床表型在疾病诊断过程中起导向作用,合适的基因检测方法则为疾病诊断提供了技术保障。

六、各种检测技术如何更好地联合应用?

Bionano创始人及首席科学家曹涵以“绘制复杂基因组中的致病暗信息——高通量下一代单分子基因组图谱技术”为题进行了报告,在报告中曹涵讲到,精准医学首先需要精准的基因组测序,传统的基因组组装和重测序都存在短板,使遗传物质结构信息的复杂性成为基因组测序的瓶颈,从而影响了部分遗传病的诊断。通过介绍Bionano高通量下一代单分子基因组图谱技术及其检测基因暗物质的优势,曹涵表示,这项技术将为疑难遗传病提供全新的检测手段,并实现可视性快速分析。

曹涵

第六个议题的发言嘉宾为北医三院生殖中心闫丽盈研究员,北京希望组首席技术官周家蓬,北京优乐复生创始人&CTO张翼。

闫丽盈从个人专业角度出发,认为在胚胎着床前诊断中,多种测序技术的联合应用十分重要,能够提高结果的准确性,相互佐证,同时也要考虑各技术方法的选择和应用顺序。周家蓬介绍了三代测序技术在面肩肱肌营养不良基因检测中的开发应用,提到各检测技术均存在局限性和优势,技术的联合应用可以互相补充,同时需要医生、患者和检测机构三方密切合作,提高检测效率,减轻患者负担。张翼表示,各方都需要加强对各项检测技术能力的认识,面对不同患者的不同表型及需求选择检测技术,但是表型数据的可信度、检测技术的标准仍是亟待解决的问题。

七、自由讨论环节

自由讨论环节由顾卫红教授主持。

北京宣武医院神经内科主任医师王玉平表示,顾教授踏实认真的工作态度是本次沙龙成功举办的重要原因,行业内各相关方都迫切需要基因检测标准化和规范化。广州嘉捡医学检验创始人&医学主任张巍从临床角度探讨了基因检测的应用,由于临床数据的收集具有局限性和复杂性,多种检测技术的联合应用十分重要,所有服务于临床的检测技术都应以解决临床问题为目的。北京大学医学部医学遗传系讲师黄昱谈到,从基因到表型的研究,需要综合考虑多种数据,其中仍存在较大的空缺需要填补,如小分子蛋白等代谢相关研究。北大医院中心实验室副研究员马祎楠表示,很多遗传病家庭需要做产前诊断,因此对基因变异的慎重评价及数据再分析成为检测机构的重要任务。中国医学科学院医学教育发展中心教授李佳慧认为,选择正确的基因检测方法,保证临床表型数据录入的准确性,可以有效减少不必要的人力、物力的浪费。北京诺禾致源遗传检测事业部副总经理梁培泉表示,临床的需求是对样本进行快速、有效的检测分析。北大医院小儿神经内科主任医师熊晖表示,临床医生对数据采集、整理、分析至关重要,同时应对临床医生进行相关培训。测序中国联合创始人&CEO罗海涛表示,基因检测报告有可能决定医生的临床决策,甚至患者的生命,本次沙龙的举办目的之一,就是初步建立医生与检测机构的信任度,测序中国将继续努力,为各相关方搭建交流平台,共同推进行业发展。基因慧创始人汪亮表示,基因检测的标准化将帮助更多的业内人员,国内的基因检测机构应该更接地气。医脉通创始人田立新表示,基因检测能够辅助临床医生决策,基因检测在临床领域的应用前景良好。之后,多位观众针对沙龙主题发表了各自的观点。沙龙活动最后,人人实验平台负责人周辉介绍了科技资源共享平台。

沙龙合影

沙龙的详细内容,包括讲者PPT、嘉宾和观众发言将在顾大夫工作室公众微信平台陆续分享;探基平台将整理直播视频分段播放,欢迎关注!

希望更多的专业人士参与交流,群策群力,共同推动行业发展。

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本文由 SEQ.CN 作者:白云 发表,转载请注明来源!

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