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测序周报 · 资讯篇:丹麦开展全新个体化医疗国家战略Per Med

丹麦开展全新个体化医疗国家战略:Per Med

日前,丹麦王国宣布,其将在未来的三年内花费1亿丹麦克朗(约1420万美元)来实施其全新的个体化医疗国家战略,名为“Per Med”。

组织者介绍,该最新计划的核心要素包括将基因组数据整合到电子医疗记录中,并建立国家级别的基因组中心。

执行Per Med计划的两个主要政府实体为丹麦卫生部和名为Danish Regions的机构,这是代表斯堪的纳维亚半岛上五个地区的政治组织。在丹麦,医疗保健和医院系统在区域级别进行管理。

Danish Regions的执行顾问、质量和研究团队的负责人Maj-Britt Juhl Poulsen表示,她的机构几年前就开始在丹麦推行一项全国个体化医疗计划,而Per Med将从2017年开展至2020年,这正是她们努力的成果。

Poulsen谈到:“现在我们有了政府和地区之间的实质战略,我们目前正在实施Per Med。”

根据Poulsen所提供的信息,Per Med的目标有以下几方面:通过建立一个组织推广使用新技术,以此开发更加优秀且更有针对性的病人医疗保健;加强在医疗保健使用遗传数据的伦理和法律方面的相关工作;开展研发项目;创建共享技术的基础设施;以及在国家层面关于医疗保健和科研方面的联合管理方案。

Poulsen表示:“我们只是试图让大家朝着同一个方向前进,而不是大家分头行事。”

Danish Regions执行顾问Maj-Britt Juhl Poulsen

作为Per Med的一部分,丹麦卫生部正在建立一个新的国家基因组中心。虽然该中心将位于哥本哈根或附近,但其部分基础设施将位于该国的第二大城市奥胡斯。上个月,该部门宣布已经任命了奥尔胡斯大学医院前任主任GertSørensen领导最新的基因组中心。

然而,与一些专注于研究的国家基因组中心不同,丹麦的新基因组中心将更多地整合基因组数据和EMRs,所有这些都着眼于建立可用于为丹麦公民提供高效个体化医疗的资源。该中心还将建立在国家基因组数据库中分析和共享数据的流程,同时在伦理框架内为研究人员提供基因型和表型数据。

哥本哈根大学教授、生物信息学家SørenBrunak说:“该基因中心是关于人类基因组数据的国家机构,更是一个模型。”SørenBrunak在Per Med的创建过程中发挥了关键作用,他还谈到:“这将不会是一个只有2000人的机构,而是组织大学、医院或行业内的其他利益相关者,这将成为一种监管类型的组织。”

Poulsen说,丹麦80%的临床专家已经在其工作中使用遗传学。据丹麦卫生部公布的资料显示,近几年来丹麦已经投入了大约5亿丹麦克朗,建立了与个体化医疗有关的基础设施,为测序设备、IT和生物样本库等提供了资金。

目前,丹麦卫生部的代表还没有回应关于Per Med的相关问题。

最近,丹麦的生物样本库最近也经历了一体化的进程。这些主要的生物样本存储于可供搜索的National Danish Biobank中,其中存储了2200多万份样本,而丹麦是一个只有570万人口的国家。

Poulsen说:“我们的愿景是对基因组进行测序并将数据存储在一个地方,以便我们可以从常规诊疗以及研究中受益。当被问及谁将执行生物库和基因库样本的测序工作时,波尔森说,这项工作将发生在“国有机构”,而不是与私人实体合作。她补充说,关于在该过程中将使用的测序平台或生物信息学工具,还尚未决定。

随着数据变得越来越可得,基因库将与丹麦丰富的EMRs相关联。Brunak将其工作重点放在EMRs的发掘上,他表示丹麦人自1968年以来已经有了社会保障号码,这意味着如今测序的人类基因组可能会与几乎半个世纪的医疗事件有着潜在的联系。

Bruno说:“这与美国有所不同,在美国,一个人在几年内可能有一个医疗提供方,但之后就换了其他的。而我们的整个人口都有不间断的数据。”他还谈到:“在丹麦有很多机会将基因组数据与这些医疗记录联系起来,对于一些大型项目,例如对100000个基因组进行测序,我们可以通过其病史的治疗结果来定义这些队列。”

尽管在2020年之前,丹麦已经拨款了1420万美元用于资助Per Med,但组织者还在与公立研究机构、医疗机构以及基金会等取得联系,以寻求资助。

Brunak表示:“1亿丹麦克朗只是种子资金,这个数额相当少,将用于建立基础设施。”他补充说:“几个基金会已对此表示了兴趣。

丹麦的生物样本库参与全基因组或外显子测序的计划目前也不清楚 ——尽管这也是Per Med建立的目的。Brunak说:“这是基因组研究机构将帮助优先考虑的问题。”他表示,丹麦某些医院的患者样本的外显子组测序已经很常见,他预测未来将有患者相关测序的扩展以及大患者队列测序的资金可用。

Brunak说:“我认为将会在更多的领域逐渐过渡到全基因组测序。”

丹麦研究人员感兴趣的是获得更多支持和获取更多基因组数据。哥本哈根大学医院临床免疫学教授和主任医师Henrik Ullum是Per Med的管理委员会成员,也是丹麦医学社团的代表。

“我希望会有更多研究让我们的成员参加,”Ullum说。 “我们可以改善患者的治疗,并在丹麦创造大量数据。”

据丹麦卫生部介绍,这些研究项目被定为Per Med的第二阶段计划。这些策略的目标之一是巩固该计划内的区域研究支持,并启动新项目,同时继续关注研究的伦理和法律因素。

在包括英国、冰岛、法国、爱沙尼亚和瑞士等多个欧洲国家也都在进行类似的努力的时候,丹麦正在开始其Per Med战略。Ullum和Brunak认为丹麦的项目与英国卫生部管理的英国基因组学公司类似。与此同时,Brunak说,丹麦现有的IT基础设施相比英国更加统一,更可能会在国家层面上开展个性化医疗。

Brunak向记者谈到:“我们的挑战是将超算需求和可执行信息传输到已经搭建好并已收集数十年数据的系统中。”“他们(英国)已经做了大量的工作,但他们的医疗保健IT基础设施与北欧国家不同。”

Brunak还提到了瑞士个体化健康网络,该项目于1月份启动,为期三年,预算为四千万瑞士法郎(4100万美元),以支持IT和临床数据互通。虽然资金金额超过丹麦为Per Med提供的资金,但他指出,瑞士目前面临更具挑战的情况。

他还谈到:“瑞士的情况相当复杂,不同的州规定各不相同,他们没有一个全国统一的共同IT基础设施。他说:“我们这里需要在一个运行的系统中开发一些东西,而不是在已运行的模式旁边创建并行的东西。” “我们的挑战是将超算需求和可执行信息传输到已经搭建好并已收集数十年数据的系统中。”

Brunak承认,未来Per Med将面临挑战,特别是在向公共卫生系统提供新数据时。“做一个暂时可执行的变异列表是一回事,但是如何在与医疗协会合作的指标领域保持每周更新?这需要随时保持更新。”

因此,战略的组织者将Per Med视为巩固和升级丹麦医疗体系的过程,而不是一个特定的目标。 “在五年之内,也许我们会看到大的变化,” Poulsen说。 “到2020年,我们希望通过合作做得更好。”

参考资料:

Denmark to Make Genomic Data Centerpiece of New $14.2M Personalized Medicine Initiative

原文链接:

https://www.genomeweb.com/informatics/denmark-make-genomic-data-centerpiece-new-142m-personalized-medicine-initiative

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本文由 测序中国 作者:戴胜 发表,转载请注明来源!

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