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10800元!华西医院推出基于NGS的肿瘤易感基因遗传筛查项目

2017年5月10日,四川大学华西医院健康管理中心已正式开展肿瘤易感基因遗传筛查新项目,该项目可通过检测相关肿瘤易感基因,评估受检者的肿瘤遗传风险,可以做到针对性预防,该“肿瘤易感基因遗传筛查项目”基于二代测序平台,通过一次检测,全面分析涵盖多癌种《NCCN指南》和《医疗机构临床检验项目目录(2013年版)》等推荐的相关肿瘤易感基因,为肿瘤高风险人群提供专业、全面、精细化的肿瘤预防方案。

据川大华西医院精准医学中心技术人员王婧介绍,肿瘤特别是恶性肿瘤的发生,主要是遗传因素和环境因素共同作用的结果。目前研究得知,在所有肿瘤中,有90%~95%的肿瘤是由复杂的基因、环境共同作用引发的,是“后天获得”的,而有5%~10%的是由遗传的变异基因引起的,也就是天生的。比如,结肠直肠癌、乳腺癌、卵巢癌和神经纤维瘤病等是遗传性肿瘤中相对发病率较高的。“如果父母的基因组中与遗传性肿瘤相关的基因存在致病变异,那么这些肿瘤致病变异就会遗传给子女,增加子女的患癌风险。”

肿瘤易感基因遗传筛查就是给出受检者患癌风险评估。王婧表示,受检者需要静脉抽3~5毫升血,之后通过特定的仪器来进行检测。从抽血到最终结果出来需要30个工作日。目前,四川大学华西医院是川内首家推出肿瘤易感基因遗传筛查的公立医院,也是川内为数不多的几家使用二代测序技术的公立医院。二代测序技术比一代测序技术检测效率更高,同时,因一次性可检测多基因多样本,也降低了成本,减轻了受检者的经济负担。“目前可以查十多个癌种,一次性可检测106个肿瘤遗传易感基因做一次需要10800元。同时,这个检测针对的是天生的基因变异,理论上,是不会随着年龄增加而改变的,所以终生只需要检测一次够了。”

2016年初,诺禾致源与四川大学华西医院联合建设精准医学中心,共同推进肿瘤精准治疗。双方希望将实验室打造成为肿瘤遗传风险评估、肿瘤用药检测、队列研究、大数据储存分析的研究平台,成为西南地区精准医学技术示范、研发和推广基地。诺禾医学检验所是诺禾致源下设的医学检测机构,其产品之一诺思安专业版,即是遗传性肿瘤基因筛查类产品,针对乳腺癌,结直肠癌,前列腺癌等 16 种遗传风险癌种,一次性分析 106 个遗传易感基因的外显子区域,精准指导高风险人群肿瘤预防,以期能够实现早发现,早诊断,早治疗。

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