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长读长基因组学时代来临,首个无缝人X染色体组装完成丨与学术先锋共同探讨纳米孔测序新机遇

继利用纳米孔长读长测序技术完成首个人类Y染色体组装后,“端粒到端粒联盟小组”(Telomere-to-Telomere,T2T)首席科学家、加州大学圣克鲁兹分校的Karen Miga宣布再次完成无间隙人类X染色体组装,同时公开CHM13人类细胞系50x纳米孔超长读长数据。

在目前最准确全面的人类参考基因组GRCh38中,尚存可能与疾病关联的368个未解之题和102个缺口。填补这些缺口的关键在于跨越着丝粒上长达几百Kb、甚至数Mb的区域,而短读长无法生成覆盖这些复杂重复区域的完整组装。

T2T使用纳米孔MinION/GridION芯片来测序人类CHM13hTERT细胞系,从超长读长中获得了50x覆盖度,最终获得的组装大小为2.94Gb,contig N50为75Mb,在完整性和连续性上超越了contig N50为56Mb的GRCh38。

X染色体被发现与许多孟德尔疾病相关,其组装最大的挑战来自于着丝粒上长达100kb富含重复序列的区域。利用超长纳米孔测序读长,T2T使用30x纳米孔超长读长数据来建立contig,结合混合从头组装法进行polish和结构验证,最终生成了完整端粒到端粒的人类X染色体,其中包括着丝粒处一个长达2.8Mb的串联重复序列。

Karen表示,我们正在进入遗传学和基因组学的新时代,科学家需要开始测序人类群体,而不是只专注于单个人类基因组。现在遗传学界组装质量和完整性的标准越来越高,而这将需要越来越高通量的长读长测序来完成。其团队接下来希望能在纳米孔PromethION系统上来拓展这种规模,并希望在接下来的两年间能够真正完成完整的人类基因组组装。

各领域在基因组学研究的大幕已拉开,与Karen一样,全球科学家们正凭借纳米孔长读长测序技术直接DNA/RNA测序、实时快速和便携的优势,不断开辟新型应用场景,颠覆和突破科学与地域的边界。

今年9月,这些学术先锋们将齐聚在香港、北京、上海举办的新一代纳米孔长读长测序科技大会Nanopore Tech Tour,共同探讨热门研究和最新前沿科学。届时,参会者还能够在现场亲身体验最新的长读长测序科技,参与不可多得的培训机会。不容错过的会议3大亮点:

热门研究 & 最新前沿成果

聚焦热门研究领域:微生物组、临床研究、快速病原菌鉴定、癌症、环境研究、植物基因组;

追踪新兴前沿进展:直接RNA测序、全长转录组、结构变异、人群规模基因组学、野外实地测序。

汇聚海内外资深领先学者

全球各领域已发表高分文章的专家学者,进行原创前沿研究的学术新星,专注于创新的产业先锋,将在这里分享实际案例、深入探讨趋势、解读纳米孔长读长测序的崭新机遇。

当前确认演讲专家阵容
(更多专家持续更新中)

解锁前所未有的基因组测序科技体验

随时随地,将全系列纳米孔长读长测序设备带到现场。

轻便灵活,拓展能力强大:掌上MinION、台式GridION、高通量系统PromethION;

预发新品,先睹为快:屏幕/测序/分析一体化的移动测序仪MinION Mk1C、迷你设备Flongle、便携式自动文库制备仪VolTRAX。

现场演示 & 分步教学 & 动手实践。

纳米孔技术专家现场演示:从快捷的样本文库制备,到实时的边测序边分析;

分步教学基因组学分析:如何从测序数据得到最终结果,包括一系列生物信息学分析软件;

亲自在体验区为测序芯片加样;

与纳米孔技术专家1对1交流。

如何获取NTT2019门票?

点击阅读原文或者直接打开链接https://nanoporetech.com/tt ,点击申请参会获取门票。选择感兴趣的城市和时间:

9月20日香港康地思酒店

9月23日北京柏悦酒店

9月26日上海W酒店

参会费用:现有部分早鸟票,先到先得!

早鸟票:¥675

海报展示:¥675

普通会费:¥1350

现场注册:¥2700

主办方:Oxford Nanopore Technologies

选择直接登陆,或先注册为访客后登陆我的账户(My Account)选择会场。

如果你在注册参会过程中遇到任何问题,请第一时间联系 support@nanoporetech.com。

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本文由 测序中国 作者:戴胜 发表,转载请注明来源!

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